Μια γενετική μετάλλαξη που σχετίζεται με αυξημένη πιθανότητα αιφνίδιου καρδιακού θανάτου, ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά από αυστραλούς επιστήμονες, ενώ η ανακάλυψη αυτή θεωρείται πολύ σημαντική, γιατί ανοίγει τον δρόμο για την πρόληψη αυτών των μοιραίων περιστατικών.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή καρδιολογίας Κρις Σεμσαριάν του Πανεπιστημίου του Σίδνεϊ, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό "New England Journal of Medicine", μελέτησαν 490 περιπτώσεις αιφνίδιου καρδιακού θανάτου σε ανθρώπους ηλικίας από 1 έως 35 ετών.
Διαπίστωσαν ότι από τις 490 περιπτώσεις, στις 292 (ποσοστό 60%) ήταν δυνατόν να εντοπισθεί τελικά κάποια αιτία, που όπως βρέθηκε συνήθως ήταν μη διαγνωσμένη στεφανιαία νόσος ή κληρονομική καρδιομυοπάθεια. Με βάση τις νεκροψίες, τις αναφορές της αστυνομίας και άλλα στοιχεία, στις υπόλοιπες 198 περιπτώσεις (ποσοστό 40%) δεν μπορούσε να προσδιορισθεί κάποια συγκεκριμένη αιτία.
Οι αναλύσεις αίματος και DNΑ, καθώς και ο έλεγχος του οικογενειακού ιστορικού αυτών των ανεξήγητων περιπτώσεων, αποκάλυψε ότι στο 27% (1 στις 4 
περιπτώσεις) υπήρχε μια συγκεκριμένη μετάλλαξη γονιδίου.
«Θα μπορούσαμε στο μέλλον να κάνουμε γενετικά τεστ στα μέλη της οικογένειας των ανθρωπών που πέθαναν από αιφνίδιο καρδιακό θάνατο, για να εντοπίσουμε το εν λόγω γονίδιο. Αν ο συγγενής έχει την ίδια μετάλλαξη, τότε κινδυνεύει να πεθάνει ξαφνικά, οπότε θα έπρεπε να αρχίσει έγκαιρα προληπτική θεραπεία», δήλωσε ο Σεμσαριάν.
Η συχνότητα ξαφνικού θανάτου, σύμφωνα με την μελέτη, ήταν περίπου 1,3 περιστατικά ανά 100.000 ανθρώπους ετησίως, με το 72% να είναι άνδρες. Η μεγαλύτερη συχνότητα (3,2 ανά 100.000) ήταν σε άτομα 31 έως 35 ετών, ενώ η μεγαλύτερη συχνότητα ανεξήγητων θανάτων (0,8 ανά 100.000) σε άτομα 16 έως 20 ετών.
Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ
