Μια διεθνής ομάδα επιστημόνων –μεταξύ των οποίων ένας Έλληνας γενετιστής της διασποράς– ανακοίνωσαν ότι «διάβασαν» (αλληλούχισαν) στην ολότητά του πλέον το γονιδίωμα ενός ανθρώπου, συμπεριλαμβάνοντας πια και το μέρος εκείνο (γύρω στο 8% του συνόλου) που έλειπε εδώ και 20 χρόνια.
Τόσο η αρχική ανάγνωση το 2001, όσο και οι κατοπινές, εμφάνιζαν κενά της τάξης περίπου του 8% του ανθρωπίνου γονιδιώματος, τα οποία πλέον καλύφθηκαν χάρη σε νέες ισχυρότερες τεχνικές αλληλούχισης του DNA, οι οποίες αναπτύχθηκαν από τις εταιρείες Pacific Biosciences (ΗΠΑ) και Oxford Nanopre (Βρετανία). Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική προδημοσίευση στο bioRxiv, σύμφωνα με το «Nature» και το «New Scientist», και η ανακοίνωσή τους πρέπει να επιβεβαιωθεί από τη διεθνή επιστημονική κοινότητα.
Μία από τις επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας, η δρ Κάρεν Μίγκα του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια, αναγνώρισε ότι η ανακοίνωσή τους δεν θα πρέπει να θεωρείται επίσημη, έως ότου περάσει από τον έλεγχο των ομοτίμων και δημοσιευθεί σε επιστημονικό περιοδικό. Στην ερευνητική ομάδα συμμετείχε ο καθηγητής Στυλιανός Αντωναράκης της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Γενεύης.
Οι ερευνητές αύξησαν από 2,92 δισεκατομμύρια σε 3,05 δισεκατομμύρια τον αριθμό των βάσεων DNA (αύξηση 4,5%), ενώ ο αριθμός των γονιδίων αυξήθηκε σε 19.969 (αύξηση 0,4%).
Σύνδεσμος για την επιστημονική προδημοσίευση:
https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2021.05.26.445798v1.full
