- Περίπου 273.000 άτομα παγκοσμίως ζουν με αιμορροφιλία, εκ των οποίων 9.416 είναι γυναίκες¹.
- Ο συνολικός αριθμός των ατόμων με αιμορραγικές διαταραχές παγκοσμίως ανέρχεται σε 465.000¹.
- Στην Ελλάδα, υπολογίζεται ότι 1.016 άτομα πάσχουν από αιμορροφιλία τύπου Α ή Β².
Η αιμορροφιλία είναι μια σπάνια, κληρονομική διαταραχή της πήξης του αίματος. Οφείλεται στην έλλειψη ή δυσλειτουργία συγκεκριμένων πρωτεϊνών του αίματος που ονομάζονται παράγοντες πήξης. Χωρίς αυτούς τους παράγοντες, το αίμα δεν μπορεί να πήξει σωστά, με αποτέλεσμα παρατεταμένες ή αυθόρμητες αιμορραγίες.
Η αιμορροφιλία προκαλείται σχεδόν πάντα από κληρονομικούς γενετικούς παράγοντες, συγκεκριμένα από μετάλλαξη στο γονίδιο που βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα. Γι’ αυτό:
Εμφανίζεται κυρίως σε άνδρες (οι οποίοι έχουν μόνο ένα Χ χρωμόσωμα).
Οι γυναίκες είναι συνήθως φορείς και μπορεί να παρουσιάσουν ήπια συμπτώματα.
Τύποι Αιμορροφιλίας
Αιμορροφιλία Α: Έλλειψη του παράγοντα VIII (80-85% των περιπτώσεων).
Αιμορροφιλία Β: Έλλειψη του παράγοντα IX (Είναι γνωστή και ως ασθένεια Christmas ή Χριστουγέννων).
Αιμορροφιλία C: Πολύ σπανιότερη μορφή, έλλειψη του παράγοντα XI.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα εξαρτώνται από τη σοβαρότητα της νόσου (βαριά, μέτρια, ήπια). Συνήθη συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Συχνά ή παρατεταμένα αιματώματα και μελανιές
- Εύκολη αιμορραγία από μικροτραυματισμούς
- Αιμορραγία στις αρθρώσεις (π.χ. γόνατα, αγκώνες, αστραγάλους)
- Πόνος, πρήξιμο, μειωμένη κινητικότητα
- Αυτόματη αιμορραγία χωρίς εμφανή αιτία
- Αιμορραγία στους μυς και τους ιστούς
- Αιμορραγία μετά από χειρουργικές επεμβάσεις ή οδοντιατρικές εργασίες
- Σοβαρή ενδοκρανιακή αιμορραγία (σε σοβαρές περιπτώσεις)
- Στις γυναίκες (φορείς ή με ήπια μορφή):
- Έντονη εμμηνόρροια (μηνορραγία)
- Αιμορραγία μετά τον τοκετό
- Συχνές ρινορραγίες
Το φετινό μήνυμα
Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας, ο Παγκόσμιος Οργανισμός Αιμορροφιλίας (WFH) προβάλλει το φετινό μήνυμα:
«Access for all: Women and girls bleed too – Πρόσβαση για όλους: Οι αιμορραγικές διαταραχές αφορούν και τις γυναίκες».
Το μήνυμα υπογραμμίζει την ανάγκη για μεγαλύτερη ευαισθητοποίηση γύρω από τις αιμορραγικές διαταραχές στις γυναίκες, καθώς συχνά παραμένουν αδιάγνωστες ή διαγιγνώσκονται με μεγάλη καθυστέρηση, στερώντας τους την κατάλληλη φροντίδα. Ο στόχος του WFH για το 2025 είναι η εξασφάλιση έγκαιρης διάγνωσης και πρόσβασης σε θεραπεία για κάθε γυναίκα που ζει με αιμορραγική διαταραχή.
Αν και η νόσος εμφανίζεται από τη γέννηση και πλήττει κυρίως άνδρες, μπορεί να παρουσιαστεί και σε γυναίκες – συχνά με ήπια ή άτυπη συμπτωματολογία. Η σοβαρότητα της πάθησης εξαρτάται από το επίπεδο έλλειψης του αντίστοιχου παράγοντα πήξης.
Η συχνότητα εμφάνισης της Αιμορροφιλίας Α εκτιμάται στις 21 περιπτώσεις ανά 100.000 γεννήσεις, ενώ η Αιμορροφιλία Β είναι σπανιότερη, με 4 περιπτώσεις ανά 100.000 γεννήσεις.
Με αφορμή την παγκόσμια ημέρα, ο Άρης Παπαδάκος, Country Manager της Sobi για την Ελλάδα, την Κύπρο και τη Μάλτα, δήλωσε: «Στη Sobi, βασική μας αποστολή είναι να βελτιώσουμε την καθημερινότητα των ανθρώπων που ζουν με αιμορροφιλία, παρέχοντάς τους πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες και έγκαιρη διάγνωση. Μέσα από διαρκή συνεργασία με την επιστημονική κοινότητα και τους φορείς υγείας, παραμένουμε σταθερά προσηλωμένοι στη δημιουργία ενός καλύτερου μέλλοντος για όλους τους ασθενείς – με λιγότερους περιορισμούς και περισσότερες δυνατότητες ζωής».
