Του Αντώνη Δαρζέντα
Ο μικρός Παναγιώτης - Ραφαήλ γεννήθηκε τον Απρίλιο του 2018 και σήμερα είναι 18 μηνών. Πάσχει από Νωτιαία Μυική Ατροφία και μάλιστα τη σοβαρότερη μορφή της, μια νόσος που προσβάλει όλο το μυϊκό σύστημα. Ο τύπος αυτός έχει προσδόκιμο επιβίωσης μόλις 2 χρόνια χωρίς θεραπεία. Μόλις το 2016 μια νέα θεραπεία πήρε έγκριση από τον Αμερικανικό Οργανισμό Φαρμάκων και Τροφίμων και το 2017 από τον Ευρωπαϊκό.
Είναι το Nusinersen (Spinranza), χάρις στο οποίο ο μικρός είναι ακόμα στη ζωή και έχει ανακτήσει κάποιες λειτουργίες.
Η Ελλάδα μάλιστα είναι από τις πρώτες χώρες που το χορήγησε στους ασθενείς της παρά το κόστος.
Το συγκεκριμένο φάρμακο έχει κόστος 250 χιλιάδες ευρώ για κάθε χρόνο χορηγήσεως και πρέπει να δίδεται συνεχώς.
Χάρις σε αυτή, ο μικρός Παναγιώτης - Ραφαήλ έχει πλέον καταφέρει και στηρίζει το κεφάλι του, να κάθεται χωρίς υποστήριξη και να μεταφέρει πράγματα από το ένα χέρι στο άλλο.
Ωστόσο μόλις τον Μάιο του 2019 εγκρίθηκε στις Ηνωμένες Πολιτείες Αμερικής το γονιδιακό φάρμακο AVXS-101 (Zolgensma), το οποίο έχει σχεδιαστεί για να αντιμετωπίσει τη γενετική αιτία που προκαλεί την Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, παρέχοντας ένα λειτουργικό αντίγραφο του ανθρώπινου γονιδίου SMN. Με τον τρόπο αυτό είναι δυνατή η παύση της εξέλιξης της ασθένειας, μέσω της έκφρασης της πρωτεΐνης SMN με μία εφάπαξ ενδοφλέβια ένεση.
Οι γονείς έκαναν αίτηση για να καλυφθεί αυτή η θεραπεία στο ανώτατο Υγειονομικό Συμβουλίου αλλά αυτή απορρίφθηκε με την αιτιολογία ότι δεν υπάρχουν συγκριτικές μελέτες σχετικά με την αποτελεσματικότητα των δύο φαρμάκων όταν χορηγούνται συνδυαστικά και επομένως οι πληροφορίες είναι ελλιπείς για την αγωγή αυτή.
Ωστόσο χάρις τον καθηγητή κτηνιατρικής στο Πανεπιστήμιο του Auburn στις ΗΠΑ Κωνσταντίνου Κυριάκη και την σύζυγο του μεταδιδακτορική ερευνήτρια στο ίδιο πανεπιστήμιο κ. Μαρία Νάσκου, ενημερώθηκα πως όχι μόνο τα αποτελέσματα της χορήγησης του γονιδιακού φαρμάκου είναι εξαιρετικά αλλά υπάρχει και paper στο επιστημονικό περιοδικό Neurology τον Ιούνιο του 2019 από το Πανεπιστήμιο του Rochester και του Pittsburg στο όπου αναφέρονται δύο περιστατικά με συγχορήγηση και των δύο φαρμάκων που πήγαν εξαιρετικά καλά.
Φυσικά δεν υπάρχει μελέτη με μεγάλη σειρά περιστατικών αλλά τα πρώτα αποτελέσματα είναι εξαιρετικά. Και φυσικά είναι δύσκολο να σχεδιαστούν μεγάλες μελέτες για τέτοιες σπάνιες νόσους. Και μέχρι να γίνουν θα περάσει χρόνος και θα κοστίσει ζωές παιδιών.
Η νέα γονιδιακή θεραπεία γίνεται όπως είπαμε με εφάπαξ ένεση και η ηλικία χορήγησης είναι έως δύο ετών.
Σύμφωνα με το επίσημο site της MDA Hellas έχει συγκεντρωθεί ήδη από τον κόσμο το ποσό των 2,2 εκατομμυρίων ευρώ.
Με βάση λοιπόν τα νέα δεδομένα καλώ με όλο το σεβασμό και όλη την κατανόηση την Ανώτατη Υγειονομική Επιτροπή να συγκληθεί γρήγορα και να αλλάξει την απόφαση της.
Κατανοώ ότι ο Ευρωπαϊκός οργανισμός δεν έχει ακόμα δώσει έγκριση και ξέρω πως αυτή η θεραπεία δεν δίδεται ακόμα ούτε στην Μεγάλη Βρετανία αλλά όταν θα δοθεί, ο μικρός Παναγιώτης - Ραφαήλ δεν θα μπορεί πια να μπει στη θεραπεία λόγω ηλικίας.
Ας κάνουν ο, τι θα έκαναν για το δικό τους παιδί, βλέποντας τα νέα ενθαρρυντικά δεδομένα, εφόσον είναι και επιθυμία της οικογένειας.
Το ελληνικό κράτος μπορεί να συμπληρώσει το ποσό που απαιτείται μαζί με αυτό που έχει ήδη συλλεχθεί.
Ενδεχομένως η θεραπεία μπορεί να γίνει και στην Ελλάδα μετά από συνεννόηση του Υπουργείου, που έχει ήδη δείξει μεγάλη ευαισθησία για το θέμα, με την αρμόδια εταιρεία.
Ο μικρός έχει ακόμα ελάχιστο χρόνο να μπει στο πρωτόκολλο και είναι πολύτιμος.
Ας δώσουμε ακόμα μια ευκαιρία στον Παναγιώτη - Ραφαήλ. Είμαστε κοντά στο θαύμα.
