Όταν μιλάμε για data, το μυαλό των περισσότερων δεν πάει στον τομέα των βιοεπιστημών.
Κι όμως.
Από τις αναζητήσεις μας στην Google μέχρι τις ιατρικές εξετάσεις των ασθενών ενός νοσοκομείου ή διαγνωστικού κέντρου, καθημερινά συλλέγονται και αποθηκεύονται ιατρικά δεδομένα ασύλληπτου όγκου.
Η ανάλυση αυτών των μεγάλων δεδομένων - Big Data - είναι αποτέλεσμα μεθοδολογικών τεχνικών που προέρχονται από το ραγδαία αναπτυσσόμενο ερευνητικό πεδίο, της Επιστήμης Δεδομένων -Data Science- ενώ η Τεχνητή Νοημοσύνη ήδη έχει δημιουργήσει νέα δυναμική στην επεξεργασία τους .
Μέσω ακριβώς αυτής της επεξεργασίας των data, επιτελέστηκε η μεγαλύτερη επανάσταση στον κλάδο, που για πολλούς ξεπέρασε ακόμα και την αποκωδικοποίηση του DNA. (σ.σ: την αλληλούχηση αν θέλουμε να είμαστε σωστοί με την ορολογία).
Στην πραγματικότητα η αποκωδικοποίηση του DNA αφορούσε την ανάγνωση ενός δείγματος κώδικα και όχι απαραίτητα την πλήρη κατανόηση και ερμηνεία του.
Η ανάλυση όμως και η ερμηνεία των δεδομένων του γενετικού κώδικα αποτελεί το ιερό δισκοπότηρο της ιατρικής έρευνας και αποδείχθηκε εξαιρετικά δύσκολη υπόθεση.
Το πρόβλημα στην ερμηνεία των γονιδιωματικών δεδομένων ήταν πρωτίστως θέμα ουσιαστικής κατανόησης του γονιδιώματος ως πολύπλοκο δυναμικό σύστημα.
Το πρόβλημα αυτό είχε τεχνικές ρίζες.
Επιστρατεύθηκαν λοιπόν για την ερμηνεία του ερευνητικές ομάδες με διεπιστημονική τεχνογνωσία, που συνδύασαν την Μοριακή Βιολογία με τη Βιοπληροφορική, τη Μηχανική Μάθηση, τη Βιοστατιστική και τη Βιοαπεικονιστική.
Την τελευταία δεκαπενταετία, ο συνδυασμός όλων αυτών των επιστημών πρόσφερε όχι μόνο τη δυνατότητα παραγωγής βιολογικών και γονιδιωματικών δεδομένων, αλλά και της ανάλυσης και της ερμηνείας τους, προσφέροντας μια συναρπαστική προοπτική στην επιστημονική κοινότητα, η οποία για πρώτη φορά απόκτησε πρόσβαση σε έναν τόσο μεγάλο πλούτο γενετικών πληροφοριών και δεδομένων.
Η επεξεργασία αυτών των δεδομένων χάρισε με τη σειρά της τεκτονικές μετακινήσεις στην ιατρική έρευνα, μετακινήσεις χάρη στις οποίες έχει αναδυθεί ένα νέο τοπίο προσδόκιμου ζωής για τις επόμενες γενιές.
Η αρχή της εξατομικευμένης θεραπείας- Τεστ DNA με 100$
Η γονιδιωματική ανάλυση-δηλαδή η ανάγνωση της πλήρους αλληλουχίας του DNA και των παραγώγων του- κατόπιν η μετατροπή της σε ψηφιακά δεδομένα και η επεξεργασία και σύγκρισή τους, κατέστησε εφικτή την αξιοποίηση της σε μεγάλη κλίμακα, καθιστώντας δυνατή -αν και όχι ακόμα σε όλο το φάσμα ασθενειών- την ανάπτυξη μεθόδων εξατομικευμένης θεραπευτικής με βάση το γονιδίωμα.
Εκατομμύρια άνθρωποι έχουν ήδη εξετάσει το γονιδίωμα τους, ενώ δεν είμαστε μακριά από την εποχή που αυτή η δυνατότητα θα δίνεται εύκολα και γρήγορα σε όλους μας.
Πράγματι, η πρόοδος στις μοριακές τεχνικές ανάγνωσης του DNA γίνεται πλέον με εκθετικούς ρυθμούς.
Αρκεί να αναφέρουμε ότι η πρώτη πλήρης ανάγνωση ενός δείγματος ανθρώπινου DNA συντελέστηκε μόλις το 2001, με «χρόνο ανάγνωσης» 10 χρόνια και κόστος περίπου 100 εκατ. δολάρια.
Σήμερα το κόστος έχει πέσει κάτω από τα 1000 δολάρια και «ο χρόνος ανάγνωσης» διαρκεί μόλις μερικές ώρες.
Το πιο συναρπαστικό όμως είναι ότι η εταιρεία που είναι από την αρχή στο προσκήνιο αυτής της επιτυχίας, η Illumina, έχει βάλει σαν στόχο το κόστος να πέσει γύρω στα 100 δολάρια.
Όπως δηλώνει ο Διευθύνων Σύμβουλος της, Francis deSouza: «Είμαστε μόνο στην αρχή».
O παγκόσμιος ηγέτης στη γονιδιωματική
Η Illumina είναι μια βιομηχανία που αναπτύσσεται στην διασταύρωση της βιολογίας και της τεχνολογίας.
Στους πελάτες της περιλαμβάνονται ακαδημαϊκά, κυβερνητικά, φαρμακευτικά και βιοτεχνολογικά ιδρύματα σε όλον τον κόσμο.
Είναι κορυφαίος κατασκευαστής ολοκληρωμένων συστημάτων για ανάλυση σε μεγάλη κλίμακα του ανθρώπινου γονιδιώματος, αλλά και γενικότερα της γενετικής ποικιλίας και λειτουργίας.
Τα αρχικά της προϊόντα επέτρεψαν στους ερευνητές να διερευνήσουν το DNA σε μια εντελώς νέα κλίμακα, βοηθώντας τους να δημιουργήσουν τον πρώτο χάρτη γονιδιακών παραλλαγών που σχετίζονται με την υγεία, την ασθένεια και την ανταπόκριση στα φάρμακα.
Έτσι, μέσω των συστημάτων της επιτεύχθηκαν πολλές από τις μελέτες που μας έφεραν πιο κοντά στην πραγματοποίηση της εξατομικευμένης ιατρικής.
Μόνο το 2018 δημιουργήθηκαν από την Illumina ένα εκατομμύριο gigabytes δεδομένων αλληλουχίας, ενώ έχει επιτρέψει στους επιστήμονες να παράγουν πάνω από το 90% των παγκόσμιων δεδομένων αλληλουχίας από το 2007 μέχρι σήμερα.
Τα δεδομένα αυτά μέσω της προόδου της Τεχνητής Νοημοσύνης μπορούμε πλέον να τα επεξεργαστούμε με μεγάλη ταχύτητα και λεπτομέρεια, κάτι που μας οδηγεί σε ανακαλύψεις που ήταν αδιανόητες ακόμα και πριν από λίγα μόλις χρόνια.
Σε συλλογικό επίπεδο, η εταιρεία αυτή έχει προσφέρει πολλά στη βαθύτερη κατανόηση της γενετικής και έχει βάλει τα θεμέλια στο να γίνει η ιατρική επιστήμη πιο ακριβής στην πρόληψη και πιο αποτελεσματική στην αντιμετώπιση θανατηφόρων ασθενειών.
Με λίγα λόγια, δημιουργεί τις συνισταμένες ώστε οι επόμενες γενιές να είναι πιο υγιείς και να ζουν περισσότερο.
Υψηλή αποτίμηση αλλά και υψηλό growth
Η εταιρεία έχει πετύχει 21 συνεχή έτη αύξησης των εσόδων της. Ανακοίνωσε έσοδα 3,543 δισ. δολαρίων για το 2019, αυξημένα κατά 6% από το 2018 και κέρδη ανά μετοχή της τάξης των 6,74 δολαρίων.
Οι λειτουργικές ταμειακές ροές ήταν 1,051 δισ. δολάρια έναντι 1,142 δισ. δολαρίων το 2018 και οι ελεύθερες ταμειακές ροές (λειτουργικές ταμειακές ροές –κεφαλαιουχικές δαπάνες) ανήλθαν στα 842 εκατ. δολάρια, έναντι 846 εκατ. δολαρίων για το οικονομικό έτος 2018.
Το μικτό περιθώριο κέρδους (gross margin) για το οικονομικό έτος 2019 ήταν 69,6% από 69% το προηγούμενο έτος.
Τα έξοδα έρευνας και ανάπτυξης (R&D) για το 2019 ήταν 647 εκατ. δολάρια από 623 εκατ. το 2018 και εξαιρουμένων των δαπανών αναδιάρθρωσης, τα έξοδα R&D ως ποσοστό των εσόδων ήταν 18,2% από 18,7% το περσινό έτος.
Για το 2020 η εταιρεία εκτιμά έσοδα μεταξύ των 3,86-3,93 δισ. δολαρίων και κέρδη ανά μετοχή πέριξ των 6,45-6,65 δολαρίων.
Όλα αυτά φαίνεται να έχουν συμπεριληφθεί στην κεφαλαιοποίηση της που είναι πέριξ των 44 δισ. δολαρίων, δίνοντας της ένα P/E πέριξ του 43,67 - εξαιρετικά υψηλό.
Υπόψιν ότι η εταιρεία δεν καταβάλει μερίσματα, επομένως απευθύνεται αποκλειστικά σε επενδυτές που αναζητούν ανάπτυξη.
Για τους μακροπρόθεσμους βέβαια, η πιο ουσιαστική ερώτηση δεν είναι πόσο μπορεί να διορθώσει η Illumina σε μια γενικότερη διόρθωση των αγορών, αλλά πού θα μπορούσε να είναι σε 10 χρόνια από σήμερα.
Όλες οι ενδείξεις συγκλίνουν ότι τα επόμενα χρόνια, η αγορά της αλληλουχίας του γονιδιώματος θα είναι πολύ μεγαλύτερη, ενώ αυτή τη στιγμή εμφανίζει ρυθμούς ανάπτυξης της τάξης του 14%.
Η αγορά ακολουθίας επόμενης γενιάς δε (NGS), αναμένεται να αυξηθεί με ρυθμό 20,9%.
Ένα κλειδί για την επέκταση του μεγέθους της αγοράς είναι ακριβώς η μείωση του μέσου κόστους του τεστ DNA, η οποία σύμφωνα με την εμπειρία της εταιρείας θα ανοίξει σημαντικά την αγορά, επιτρέποντας την αύξηση των συνολικών εσόδων της.
Η εταιρεία πιστεύει ότι η πλατφόρμα NovaSeq θα της επιτρέψει να μειώσει το κόστος στα 100 δολάρια τα επόμενα χρόνια.
Η πλατφόρμα αναλύει περισσότερα από 600.000 ολόκληρα γονιδιώματα μέσα σε ένα μόνο έτος, ενώ η στόχευση είναι ακόμα μεγαλύτερη για τη συνέχεια.
Τα συστήματα Sequencing NextSeq 1000 και NextSeq 200, προσφέρουν συστήματα χημείας με ενσωματωμένη πληροφορική στο όργανο για δευτερογενή ανάλυση, τo TruSight Software Suite επιτρέπει τη δειγματοληψία για γενετικές ασθένειες και το NovaSeq Dx προσφέρει βαθύτερη ανάλυση και υψηλότερη απόδοση.
Επίσης οι διεθνείς αγορές ανοίγουν για την τεχνολογία VeriSeq NIPT που καλύπτει την ανάγκη διαγνωστικών εξετάσεων αλληλουχίας κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης, ενώ η γονιδιωματική του πληθυσμού είναι ένας πρόσθετος σημαντικός παράγοντας ανάπτυξης, με μεγάλες πρωτοβουλίες να βρίσκονται σε εξέλιξη σε πολλές χώρες, συμπεριλαμβανομένων των ΗΠΑ, του Ηνωμένου Βασιλείου, της Γαλλίας ,αλλά και αναπτυσσόμενων χωρών όπως για παράδειγμα το Μπαγκλαντές.
Όσον αφορά το Ηνωμένο Βασίλειο, η εταιρεία συνεργάζεται με την Genomics ώστε να παρέχει υπηρεσίες αλληλουχίας στην Εθνική Υπηρεσία Υγείας με στόχο τα 300.000-500.000 ολόκληρα γονιδιώματα έως το 2025, έναντι ο έλεγχος του γονιδιώματος να γίνει ένα πρότυπο φροντίδας για περισσότερες από 20 γενετικές ασθένειες.
Η Illumina προπορεύεται στον στόχο ανίχνευσης καρκίνου σε πρώιμα στάδια
Αρκετές εταιρείες αγωνίζονται για να αναπτύξουν υγρές βιοψίες ώστε να ανιχνεύουν το καρκίνο σε πολύ πρώιμο στάδιο.
Αν οι προσπάθειες αυτές επιτύχουν, η αγορά γονιδιωματικής αλληλουχίας θα μπορούσε στην κυριολεξία να εκραγεί.
Το 2016 η Illumina ανακοίνωσε τη δημιουργία μιας νέας εταιρείας, με το συμβολικό όνομα Grail, η οποία έχει στόχο να αναπτύξει το τεστ αίματος που θα μπορεί να ανιχνεύει όλες τις μορφές καρκίνου σε πρώιμα στάδια.
Βάση της νέας μεθόδου θα είναι οι ελεύθερες ρίζες (CTDNA) που κυκλοφορούν στο αίμα κάθε ανθρώπου.
Δεδομένου ότι η Grail έχει πρόσβαση στα data της Illumina, έχει μεγάλο ανταγωνιστικό πλεονέκτημα έναντι ομοειδών εταιρειών και αυξημένες πιθανότητες να αναπτύξει πρώτη το πολυπόθητο τεστ αίματος.
Σύμφωνα με παράγοντες της αγοράς, ανάλογα με τα στάδια διάγνωσης του καρκίνου, η αγοραστική αξία του τεστ- αν πετύχει τον στόχο του- θα φτάσει από τα 20 έως τα 100 δισ. δολάρια, ενώ στους μετόχους της νέας εταιρείας έχουν συνωτιστεί ονόματα όπως οι Jeff Bezos, Bill Gates, Sutter Hill Ventures κ.α.
Oι διεθνείς συνεργασίες
Πέρα από τη Grail, η Illumina ενθαρρύνει μέσω της Illumina Accelerator τις νεοσύστατες επιχειρήσεις γονιδιωματικής πρώιμης φάσης μέσω εξασφάλισης χρηματοδότησης, παροχή εργαστηρίων κ.α, ενώ η Illumina Ventures επενδύει σε εταιρείες γονιδιώματος με δυνατότητες.
Οι συνεργασίες της Illumina με μεγάλους κολοσσούς όπως οι εταιρείες Bristol-Μyers Squibb και Loxo Οncology στον τομέα των εφαρμογών κλινικής ογκολογίας αναμένεται να συγκεντρώσουν θετικά αποτελέσματα.
Η συμμαχία θα χρησιμοποιήσει την τεχνολογία NGS της Illumina για να αναπτύξει και να εμπορευτεί παγκοσμίως ανιχνεύσεις in vitro (IVD) για την υποστήριξη του χαρτοφυλακίου ογκολογίας.
Επιπλέον, τον φετινό Ιανουάριο ανακοινώθηκε η μη αποκλειστική συμφωνία με τη ROCHE , έναντι η τελευταία να χρησιμοποιήσει την ίδια τεχνολογία.
Τι είναι όμως η τεχνολογία NGS;
Πρόκειται για τις λεγόμενες τεχνολογίες αλληλούχισης νέας γενιάς που στο σύνολο τους στηρίζονται σ’έναν αξιοθαύμαστο συνδυασμό διατάξεων νανοτεχνολογίας μοριακής τεχνολογίας και οπτικής, με την ταυτόχρονη ανάπτυξη υπολογιστικών μεθοδολογιών για την επεξεργασία μεγάλου όγκου δεδομένων.
Τα ρίσκα
- Καταρχήν η υψηλή της αποτίμηση, η οποία μπορεί να δικαιολογείται από τους υψηλούς ρυθμούς ανάπτυξης, αλλά σε μια αιφνίδια κάμψη της αγοράς, θα είναι μια καλή δικαιολογία για «χαμηλότερες πτήσεις».
- Τα γονιδιωματικά δεδομένα είναι ιδιωτικά και κάθε παραβίαση της ασφάλειας των δεδομένων αυτών θα μπορούσε να βλάψει τη φήμη της εταιρείας. Επίσης, οποιαδήποτε χαλάρωση των πρακτικών διαχείρισης δεδομένων μπορεί να διαρρεύσει εμπιστευτικές πληροφορίες πελατών.
- Τον Νοέμβριο του 2018 η εταιρεία είχε ανακοινώσει την εξαγορά της ανταγωνίστριας Pacific Biosciences-PACB- έναντι 1,2 δισ. δολαρίων.
Αρχές του 2020 όμως η συμφωνία ανακλήθηκε, καθώς οι αντιμονοπωλιακές αρχές θεώρησαν ότι θα μείωνε τον υγιή ανταγωνισμό.
Η PACB έχει αναπτύξει μια νέα ακολουθία γονιδώματος –Sequel 2- η οποία σε ορισμένες δοκιμές αναγνωρίστηκε ως γρηγορότερη και ακριβέστερη στις μακρύτερες αναγνώσεις.Οι επενδυτές λοιπόν θα πρέπει να παρακολουθούν τις εξελίξεις με τους sequencers της PACB.
- Στο τέταρτο τρίμηνο τα έσοδα της εταιρείας αυξήθηκαν στην Κίνα κατά 21%. Το πρόσφατο ξέσπασμα του κορονοϊού όμως μπορεί βραχυπρόθεσμα να ταλαιπωρήσει την εταιρεία, καθώς οι Κινέζοι ασθενείς θα αποφεύγουν την μετάβαση στα νοσοκομεία για ελέγχους υγείας.
* Αποποίηση Ευθύνης: Το υλικό αυτό παρέχεται για πληροφοριακούς και μόνο σκοπούς. Σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να εκληφθεί ως προσφορά, συμβουλή, ή προτροπή για αγορά ή πώληση των αναφερομένων προϊόντων.
Παρόλο που οι πληροφορίες που περιέχονται, βασίζονται σε πηγές που θεωρούνται αξιόπιστες, καμία διασφάλιση δεν δίνεται ότι είναι ακριβείς ή πλήρεις και δεν θα πρέπει να εκλαμβάνονται ως τέτοιες.
