Τα τελευταία χρόνια η πρόοδος που έχει συντελεστεί στην ιατρική είναι τόσο μεγάλη που μοιάζει με ταινία επιστημονικής φαντασίας. Σενάρια που κάποτε μπορούσαμε μόνο να φανταστούμε ή να ονειρευτούμε είναι πλέον εφικτά χάρη στις νέες θεραπείες οι οποίες βοηθούν όχι μόνο στο να σωθούν ζωές αλλά στο να βελτιωθεί πολύ ποιότητα ζωής των ασθενών και να επιτευχθεί ίαση σε νοσήματα τα οποία ήταν μέχρι πρότινος ανίατα. Αιχμή του δόρατος σε αυτήν την καταιγιστική πρόοδο της ιατρικής είναι οι κυτταρικές και γονιδιακές θεραπείες που συνιστούν μία νέα εποχή στην ιατρική αντιμετώπιση των ανίατων απειλητικών για τη ζωή ασθενειών όπου η θεραπεία χορηγείται μία φορά διορθώνοντας το πρόβλημα στον ανθρώπινο οργανισμό. Στον τομέα αυτό που αποτελεί ό,τι πιο καινοτόμο-και επανασχεδιάζει την Ιατρική- πρωτοπορούν εταιρείες όπως η Novartis, ανοίγοντας νέους δρόμους σε θεραπείες για κάποια από τα 10.000 σπάνια νοσήματα που οφείλονται σε γενετικές μεταλλάξεις στο DNA. Κάθε βήμα σε αυτή την διαδρομή για την αντιμετώπιση σοβαρών ασθενειών -νωτιαία μυϊκή ατροφία, λέμφωμα, αιματολογικές κακοήθειες και άλλα- συνεπάγεται μια σημαντική νίκη για τους χιλιάδες των ασθενών που έχουν γεννηθεί με κάθε τέτοια νόσο.
Οι γονιδιακές και κυτταρικές θεραπείες μπορούν λοιπόν να αλλάξουν την θεραπευτική αντιμετώπιση των γενετικών νοσημάτων που οφείλονται σε μεταλλάξεις στις οποίες υπόκειται το γενετικό μας υλικό, το DNA μας. Κάθε άνθρωπος έχει 20.000 γονίδια και παίρνει και δύο αντίγραφα από κάθε γονιό. Υπάρχουν 10.000 σπάνια νοσήματα που οφείλονται σε μεταλλάξεις στα γονίδια του ανθρώπινου οργανισμού. Οι μεταλλάξεις που μπορούν να συμβούν οδηγούν στην εμφάνιση γενετικών νοσημάτων, τα οποία μπορούν να «περάσουν» και στις επόμενες γενιές.
Τα νοσήματα αυτά αφορούν πληθώρα τομέων της Ιατρικής. Εμφανίζονται στην αιματολογία, συνήθως σαν λευχαιμίες ή λεμφώματα, στην Ογκολογία, σαν στερεοί όγκοι, στην οφθαλμολογία την νευρολογία και την καρδιολογία. Οι κυτταρικές και γονιδιακές θεραπείες μπορούν να προσφέρουν ελπίδα ίασης σε αυτούς τους ασθενείς.
Για να αντιληφθούμε την διαφορά τους με την συμβατική ιατρική θα πρέπει να τονίσουμε καταρχάς δύο χαρακτηριστικά τους. Οι γονιδιακές και κυτταρικές θεραπείες δεν είναι ίδιες για όλους όπως συμβαίνει στην συμβατική ιατρική, αλλά εξατομικεύονται σε κάθε περίπτωση καθώς χρησιμοποιούν μοναδικές πληροφορίες για τα κύτταρα και τα γονίδια του συγκεκριμένου ασθενή. Επίσης είναι γενετικά σχεδιασμένες για την αντιμετώπιση κάθε ασθενούς είναι δηλαδή η επιτομή της εξατομικευμένης προηγμένης ιατρικής ακρίβειας η οποία επαναδιαμορφώνει την αντιμετώπιση πολύ σοβαρών νοσημάτων.
Και οι δύο θεραπείες τόσο η κυτταρική θεραπεία όσο και η γονιδιακή θεραπεία έχουν ως στόχο την αντιμετώπιση την πρόληψη και την δυνητική ίαση των γενετικών νοσημάτων τα οποία μπορούν να μεταδοθούν σε μελλοντικές γενιές καθώς η βλάβη βρίσκεται μέσα στο γενετικό υλικό. Έτσι, έχουν την δυνατότητα ελάττωσης της υποκείμενης αιτίας των νοσημάτων αυτών. Είναι θεραπείες που διορθώνουν τη βλάβη και δεν αντιμετωπίζουν απλώς τα συμπτώματα.
Πώς δρουν οι δύο θεραπευτικές προσεγγίσεις
Αν και παρόμοιες στην καινοτομία τους, οι γενετικές και κυτταρικές θεραπείες δεν είναι ίδιες- δρουν διαφορετικά.
Στην κυτταρική θεραπεία λαμβάνονται κύτταρα από τον ίδιο τον ασθενή ή από άλλο δότη και τροποποιούνται ή καλλιεργούνται εκτός του οργανισμού του πάσχοντος στο εργαστήριο, ώστε μετά να εγχυθούν ξανά στον οργανισμό του ασθενούς.
Στην γονιδιακή θεραπεία εισάγεται ή αδρανοποιείται ένα γονίδιο είτε μέσα στον ίδιο τον οργανισμό είτε εκτός του οργανισμού και μετά μεταφέρεται στον οργανισμό του πάσχοντος. Για να μεταφερθεί ένα γονίδιο στα κύτταρα ενός ανθρώπου χρησιμοποιούνται μεταφορείς που λέγονται φορείς οι οποίοι αποτελούνται από τροποποιημένους ή αδρανοποιημένους ιούς που δεν μπορούν να προκαλέσουν κάποιο νόσημα. Η όλη τεχνική μοιάζει λίγο με την ανάπτυξη των εμβολίων, μια και βρισκόμαστε στην εποχή που προχωρούν οι covid εμβολιασμοί και τα εμβόλια βρίσκονται στο επίκεντρο του ενδιαφέροντος.
Η τοποθέτηση του νέου γονιδίου στον ιικό φορέα το Νίκο φορέα μπορεί να γίνει έξω από τον οργανισμό του ασθενούς στο εργαστήριο και μετά το νέο γονίδιο να επιστρέψει στον πάσχοντα ή μπορεί να γίνει απευθείας μέσα στον ασθενή όταν τα γονίδια ή τα κύτταρα (που περιέχουν τα γονίδια) εισέρχονται ή τροποποιούνται απευθείας στον οργανισμό του ασθενούς.
Η θεραπευτική προσέγγιση μοιάζει με την μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων (αυτόλογη, από τον ίδιο ή αλλογενής, από άλλο δότη), που την γνωρίζουμε εδώ και χρόνια για τη θεραπεία κάποιων αιματολογικών καρκίνων. Οι γιατροί μιλώντας με απλά λόγια γι αυτή τη τόσο σύνθετη επεξεργασία λένε ότι «είναι σαν να έχουμε μέσα στο ανθρώπινο σώμα ένα χαλασμένο ανταλλακτικό. Με αυτόν τον τρόπο αλλάζουμε το ανταλλακτικό, βάζοντας στην θέση του το σωστό, που λειτουργεί κανονικά.» Η ιατρική του μέλλοντος, βρίσκει επιτέλους εφαρμογή στο παρόν.
