Αυτό που διαφοροποιεί την επιστημονική προσέγγιση στην τρέχουσα πανδημία σε σχέση με τις προηγούμενες ιογενείς επιδημίες είναι ότι η γονιδιωματική αλληλουχία του Sars Cov 19 χαρτογραφήθηκε σχεδόν άμεσα και με εκπληκτική ακρίβεια.
Χάρη σε αυτή την χαρτογράφηση άνοιξε ο δρόμος για την ανάπτυξη διαγνωστικών εξετάσεων, των πιθανών θεραπειών αλλά και των εμβολίων, αρκετά από τα οποία βρίσκονται ήδη σε κυκλοφορία.
Η επιστημονική κοινότητα μπόρεσε να αντιδράσει άμεσα σε μια τόσο μεγάλη πρόκληση χάρη στην πρόοδο της βιοπληροφορικής και του κλάδου healthtech, με μια εταιρεία να αποτελεί τον βασικό θεμέλιο λίθο.
Η Illumina όμως δεν έδωσε απλά τη γρήγορη λύση στην καταγραφή της γονιδιωματικής αλληλουχίας του Sars Cov 19. Μια ομάδα ερευνητών του Ηνωμένου Βασιλείου αποκάλυψε πρόσφατα μια νέα σημαντική εξέλιξη, που θα μπορούσε να είναι ένα παιχνίδι αλλαγής στον τρόπο αντιμετώπισης της COVID-19.
Ο ρόλος του γονιδιώματος στη νόσο
Η ανοσολογική απόκριση για ένα μεγάλο ποσοστό ανθρώπων είναι επαρκής για να εξουδετερώσει τον ιό προτού προλάβει να αναπτυχθεί μεγάλο ιικό φορτίο και προκαλέσει σοβαρή νόσο. Κάποιοι μάλιστα δεν αναπτύσσουν καν συμπτώματα.
Για ένα ποσοστό όμως του πληθυσμού, το ανοσοποιητικό σύστημα δεν εξουδετερώνει έγκαιρα τον ιό, με αποτέλεσμα αυτός να «αντιγραφεί» και να εξαπλωθεί.
Για ένα άλλο ποσοστό του πληθυσμού, το ανοσοποιητικό σύστημα υπεραντιδρά εμποδίζοντας την αντιγραφή του ιού μεν, δημιουργώντας σοβαρές επιπλοκές δε.
Και ενώ οι ηλικιωμένοι και όσοι έχουν υποκείμενα νοσήματα εμφανίζουν τον υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης σοβαρών συμπτωμάτων, εντούτοις υπάρχουν πάρα πολλές εξαιρέσεις.
Ένα από τα μεγαλύτερα ερωτηματικά λοιπόν για τη δράση του SARS-CoV-2 είναι γιατί και πώς επηρεάζει με τόσο διαφορετικό τρόπο τους ασθενείς.
Η Ιllumina στην πρώτη γραμμή της έρευνας
Η απάντηση βρίσκεται στα γονίδια των ατόμων. Οι ερευνητές του Ηνωμένου Βασιλείου πιστεύουν ότι έχουν εντοπίσει αρκετά γονίδια που συνδέονται με σοβαρές περιπτώσεις την νόσου COVID-19.
Τον Αύγουστο είχαμε παρουσιάσει τα συμπεράσματα της Illumina για τον ρόλο της γενετικής παραλλαγής του γονιδίου που κωδικοποιεί τον υποδοχέα TLR7.
Από τότε όμως η επιστημονική κοινότητα εμπλούτισε τις γνώσεις της. Η παραλλαγή του γονιδίου IFNAR2 για παράδειγμα, φαίνεται να αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης σοβαρών συμπτωμάτων COVID-19 κατά περίπου 30%. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί την παραγωγή της πρωτεΐνης ιντερφερόνης, η οποία παίζει σημαντικό ρόλο στο ανοσοποιητικό σύστημα μας.
Οι επιστήμονες διαπίστωσαν επίσης ότι οι παραλλαγές των γονιδίων OAS μπορεί να ευθύνονται εξίσου για την πρόκληση σοβαρών περιπτώσεων COVID-19 με την παραλλαγή γονιδίου IFNAR2, καθώς κωδικοποιούν την παραγωγή πρωτεϊνών που εμπλέκονται στην απόκριση του ανοσοποιητικού συστήματος έναντι ιογενών λοιμώξεων.
Όσον αφορά την «υπεραντίδραση» του ανοσοποιητικού συστήματος έχουν εντοπιστεί μέχρι στιγμής δύο κυρίως «ύποπτοι». Το γονίδιο DPP9, το οποίο κωδικοποιεί την παραγωγή ενός ενζύμου που εμπλέκεται σε πνευμονική νόσο και το TYK2 το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται σε φλεγμονή.
Υπενθυμίζουμε ότι η διασύνδεση του γενετικού μας προφίλ με τους μηχανισμούς δράσης του Sars Cov 2 έχει υψηλές πιθανότητες να αποτελεί το ιερό δισκοπότηρο για μια σειρά αποτελεσματικών θεραπείων, καθώς δίνει κατευθυντήριες γραμμές στην έρευνα της φαρμακοβιομηχανίας πάνω σε στοχευμένη αγωγή για τη νόσο.
Εάν για παράδειγμα σε έναν ασθενή είναι ο ανεπαρκής έλεγχος της αντιγραφής του ιού που οδηγεί σε σοβαρή νόσο, τότε οι θεραπείες που ενισχύουν το ανοσοποιητικό σύστημα, όπως οι ιντερφερόνες, μπορεί να αποτελούν την απάντηση για την εξουδετέρωση του SARS-CoV-2. Εάν όμως η σοβαρότητα της νόσου οφείλεται στην υπερβολική ανοσολογική απόκριση, τότε ίσως πρέπει να προκριθούν θεραπείες που μετριάζουν την ανοσολογική απόκριση.
Η εταιρεία χάρη στην τεχνολογία της οποίας μπορεί να προσδιοριστεί εάν ένα άτομο έχει ή όχι τις παραλλαγές γονιδίων που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε πιο σοβαρά συμπτώματα σε περίπτωση μόλυνσης από τον Sars Cov-2 είναι η Illumina.
Γι’αυτό και το Ηνωμένο Βασίλειο όταν ανακοίνωσε την πρωτοβουλία να διερευνήσει τους γενετικούς παράγοντες που σχετίζονται με τη COVID-19, επέλεξε την Illumina ως πάροχο της τεχνολογίας αλληλούχισης. Η έρευνα που εντόπισε τους γενετικούς συνδέσμους με τη νόσο χρησιμοποίησε δεδομένα από την Biobank του Ηνωμένου Βασιλείου, ένα είδος βιολογικού αποθετηρίου που αποθηκεύει βιολογικά δείγματα για χρήση στην έρευνα. (σ.σ: Οι Biobanks έχουν γίνει ένας σημαντικός πόρος στην ιατρική έρευνα, υποστηρίζοντας την γονιδιωματική και την εξατομικευμένη ιατρική).
Με βάση τα πρόσφατα ευρήματα των επιστημόνων του Ηνωμένου Βασιλείου, φαίνεται πολύ πιθανό ότι η εξατομικευμένη ιατρική με βάση το γενετικό προφίλ των ατόμων θα διαδραματίσει σημαντικό ρόλο στο μέλλον της θεραπείας για την COVID-19.
Τα πρόσφατα πρωτοποριακά ευρήματα θα μπορούσαν να είναι μόνο η κορυφή του παγόβουνου για την διερεύνηση της αλληλεπίδρασης του νέου κορονοϊού με τον οργανισμό των ασθενών, ενώ θέτει τις βάσεις για την αναζήτηση των γενετικών δεσμών και με άλλες ασθένειες, τροφοδοτώντας την υψηλότερη ζήτηση για γονιδιωματική αλληλούχιση.
Ας ελπίσουμε να ακολουθήσουν και επόμενες έρευνες που θα προχωρήσουν σε απτά συμπεράσματα και θα δώσουν σύντομα κατεύθυνση στην φαρμακοβιομηχανία για μια ή και περισσότερες αποτελεσματικές θεραπείες.
(Περισσότερες πληροφορίες για την εταιρεία που στην ουσία έφερε την επανάσταση του γονιδιώματος μπορείτε να βρείτε εδώ και εδώ).
Αποποίηση Ευθύνης
Το υλικό αυτό παρέχεται για πληροφοριακούς και μόνο σκοπούς. Σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να εκληφθεί ως προσφορά, συμβουλή ή προτροπή για την αγορά ή πώληση των αναφερόμενων προϊόντων. Παρόλο που οι πληροφορίες που περιέχονται βασίζονται σε πηγές που θεωρούνται αξιόπιστες, καμία διασφάλιση δε δίνεται ότι είναι πλήρεις ή ακριβείς και δεν θα πρέπει να εκλαμβάνονται ως τέτοιες.
