Οι ερευνητές του UT Southwestern Medical Center έχουν εντοπίσει εκατοντάδες γονιδιωματικές παραλλαγές που σχετίζονται με τη διαταραχή του Φάσματος του Αυτισμού (ASD) σε οικογένειες της Ανατολικής Αφρικής που έχουν σημαντικά υψηλότερο επιπολασμό της νευροαναπτυξιακής κατάστασης από άλλους πληθυσμούς παγκοσμίως.
Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο «Cell Genomics», είναι η πρώτη που διερεύνησε τη γενετική της ΔΑΦ σε έναν αφρικανικό πληθυσμό, ένα σημαντικό βήμα προς τη μείωση των φυλετικών και εθνοτικών ανισοτήτων υγείας για αυτήν την πάθηση, είπαν οι συγγραφείς.
«Η συντριπτική πλειονότητα όλων των μελετών γενετικής ΔΑΦ που έχουν γίνει μέχρι σήμερα έχουν επικεντρωθεί σε αποκλειστικά λευκούς πληθυσμούς με ευρωπαϊκή καταγωγή», δήλωσε η Μαρία Τσάχρουρ, Ph.D., Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Νευροεπιστήμης και Ψυχιατρικής στο UTSW στο Eugene McDermott Centre for Human Growth and Development.
«Υπάρχουν αυξανόμενες προσπάθειες στο πεδίο για να εξεταστεί η γενετική της ΔΑΦ στους αφρικανικούς πληθυσμούς. Είμαστε χαρούμενοι και περήφανοι που είμαστε οι πρώτοι που δημοσιεύουμε αυτό το σημαντικό θέμα», αναφέρει η Δρ. Τσαχρούρ.
Στοιχεία - επιπολασμός
Μεταξύ των 8χρονων στις ΗΠΑ το 2020, εκτιμάται ότι 1 στους 36 έχουν ΔΑΦ, σύμφωνα με στοιχεία από το Δίκτυο Παρακολούθησης Αυτισμού και Αναπτυξιακών Αναπηριών.
Ένας υψηλότερος επιπολασμός μεταξύ εκείνων της ανατολικής αφρικανικής καταγωγής πιστεύεται ότι έχει γενετικές ρίζες, αλλά η ακριβής αιτία δεν έχει τεκμηριωθεί, είπε η Δρ. Τσαχρούρ.
Για τη διερεύνηση, η Δρ. συνεργάστηκε με τη Λία Σεγιούμ-Τέσφα, RN, M.Ed., μια νοσοκόμα με έδρα το Irving του Τέξας που ίδρυσε την Ομάδα Υποστήριξης Reaching Families, η οποία υποστηρίζει μετανάστες από την Ανατολική Αφρική των οποίων τα παιδιά έχουν αναπτυξιακές αναπηρίες, συμπεριλαμβανομένης της ASD.
Το ζευγάρι στρατολόγησε 33 οικογένειες μεταναστών από την Ανατολική Αφρική που έχουν τουλάχιστον ένα παιδί με αυτισμό. Οι γονείς έχουν καταγωγή από την Αιθιοπία, την Ερυθραία και την Κένυα. Όλα ζουν στην περιοχή Ντάλας-Φορτ Γουόρθ.
Οι ερευνητές πραγματοποίησαν αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος σε δείγματα αίματος που δόθηκαν από 129 μέλη των οικογενειών, συμπεριλαμβανομένων 36 παιδιών με ΔΑΦ.
Στη συνέχεια αναζήτησαν παραλλαγές σε μεμονωμένα γονίδια ή μεγαλύτερα τμήματα χρωμοσωμάτων ειδικά για τα παιδιά με ΔΑΦ.
Τι έδειξε η έρευνα
Η ανάλυσή τους έδειξε περισσότερες από 2,1 εκατομμύρια γενετικές παραλλαγές σε αυτούς τους συμμετέχοντες στη μελέτη που δεν είχαν ποτέ αναφερθεί σε άλλες βάσεις δεδομένων.
Μεταξύ των 36 παιδιών, οι ερευνητές εντόπισαν παραλλαγές στο τμήμα κωδικοποίησης πρωτεΐνης 12 γονιδίων που είχαν ήδη συσχετιστεί με ΔΑΦ σε άλλες μελέτες, και το τμήμα κωδικοποίησης πρωτεΐνης οκτώ γονιδίων που προηγουμένως σχετίζονταν με άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές.
Ανακάλυψαν επίσης 12 παραλλαγές σε μη κωδικοποιητικές περιοχές του γονιδιώματος που πιστεύεται ότι ρυθμίζουν γονίδια που σχετίζονται με ΔΑΦ και άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές.
Επιπλέον, οι ερευνητές ανακάλυψαν παραλλαγές που επηρεάζουν άλλα γονίδια που ποτέ πριν δεν είχαν συσχετιστεί με ΔΑΦ.
Μελλοντικές μελέτες θα είναι απαραίτητες για να καθοριστεί εάν αυτές οι παραλλαγές είναι αιτιολογικές, είπε η Δρ Τσαχρούρ.
Χρησιμοποιώντας μια τεχνική που ονομάζεται χαρτογράφηση πρόσμιξης, αυτή και οι συνάδελφοί της εντόπισαν τις 33 οικογένειες της Ανατολικής Αφρικής σε δύο διαφορετικούς προγονικούς πληθυσμούς, από τους οποίους οι πιο στενοί συγγενείς είναι πρόγονοι των Κενυατών και των Ιταλών.
Οι ερευνητές συνέδεσαν τους τόπους που παρακολουθούσαν τη ΔΑΦ με τμήματα του γονιδιώματος που κληρονόμησαν από τους Αφρικανούς προγόνους, αλλά όχι από τους Ευρωπαίους.
Αν και αυτά τα ευρήματα αντιπροσωπεύουν μια αρχική έρευνα για τη γενετική ΔΑΦ σε ανθρώπους της Ανατολικής Αφρικής, η Δρ. Τσαχρούρ ελπίζει ότι θα συμβάλουν στην ερμηνεία γενετικών εξετάσεων που θα μπορούσαν να βοηθήσουν στην επιτάχυνση της διαγνωστικής διαδικασίας.
Οι χρόνοι αναμονής σε πολλά κέντρα των ΗΠΑ που διαθέτουν τα κατάλληλα προσόντα για τη διάγνωση της ΔΑΦ υπερβαίνουν επί του παρόντος το ένα έτος, επομένως οι καλύτερες δοκιμές θα μπορούσαν να μεταφραστούν σε προγενέστερη πρόσβαση σε υπηρεσίες υποστήριξης που θα μπορούσαν να βελτιώσουν τα αποτελέσματα.
«Όσο νωρίτερα λαμβάνουν τα παιδιά με ΔΑΦ υπηρεσίες συμπεριφοράς, ομιλίας και άλλες υπηρεσίες υποστήριξης, τόσο πιο αποτελεσματικές είναι αυτές οι υπηρεσίες. Ωστόσο, η έρευνα έχει δείξει ότι οι μειονότητες και οι υποεξυπηρετούμενοι πληθυσμοί συχνά δεν έχουν πρόσβαση σε προγενέστερη διάγνωση και υπηρεσίες», δήλωσε η Δρ. Τσαχρούρ είπε.
«Συμβάλλουμε στη γεφύρωση αυτού του χάσματος καθώς τα γενετικά ευρήματα μπαίνουν στην κλινική. Τα ευρήματα σηματοδοτούν ένα σημαντικό ορόσημο στην προσπάθειά μας για μια βαθύτερη κατανόηση της περίπλοκης γενετικής της ΔΑΦ.»
