Η δρεπανοκυτταρική νόσος είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος που μετατρέπει τα ερυθρά αιμοσφαίρια σε δύσκαμπτα και με σχήμα ημισελήνου κι όχι στρογγυλά.
Εξαιτίας αυτού, το αίμα δεν μπορεί να ρέει εύκολα μέσω των αιμοφόρων αγγείων. Αυτό μπορεί να προκαλέσει έντονο πόνο και να οδηγήσει σε αναιμία, εγκεφαλικό επεισόδιο, βλάβη οργάνων και καρδιακή ή ηπατική ανεπάρκεια.
Δεν υπάρχει θεραπεία για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, μπορεί όμως να γίνει διαχείριση των συμπτωμάτων της.
Αιτίες της δρεπανοκυτταρικής νόσου
Τα γονίδια που περνούν από τους γονείς στα παιδιά προκαλούν τη νόσο. Επηρεάζουν την αιμοσφαιρίνη, μια πρωτεΐνη του αίματος. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η οποία είναι σοβαρή, συμβαίνει εάν κληρονομηθούν δύο αντίγραφα του δρεπανοκυτταρικού γονιδίου, ένα από κάθε γονέα.
Το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό συμβαίνει εάν κάποιος έχει ένα αντίγραφο συν ένα φυσιολογικό γονίδιο. Αυτό σημαίνει ότι είναι πιθανώς υγιής, αλλά θα μπορούσε να μεταδώσει το χαρακτηριστικό στα παιδιά του.
Η λήψη ενός δρεπανοκυτταρικού γονιδίου και ενός διαφορετικού μη φυσιολογικού γονιδίου μπορεί να προκαλέσει ήπια έως σοβαρή ασθένεια.
Ποιοι νοσούν;
Έως και 100.000 Αμερικανοί έχουν κάποια μορφή δρεπανοκυττάρων. Είναι πιο κοινό σε ορισμένες φυλές και εθνότητες από άλλες. Εάν κάποιος έχει αφρικανική καταγωγή, διατρέχει υψηλότερο κίνδυνο για δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό.
Μπορεί επίσης να διατρέχει κίνδυνο εάν είναι Ισπανόφωνος, Μεσογειακός, με καταγωγή από τη Μέση Ανατολή, Ασιάτης ή Ινδός.
Σημάδια και συμπτώματα
Τα περιοδικά επεισόδια πόνου, που ονομάζονται κρίσεις πόνου, είναι το κύριο και συχνότερο σύμπτωμα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας η οποία τον εξαντλεί.
Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν πρησμένα χέρια και πόδια, σκούρα ούρα, κίτρινα μάτια, χλωμό δέρμα ή νύχια, πρησμένη κοιλιά και συχνές λοιμώξεις.
Τα συμπτώματα εγκεφαλικού επεισοδίου, όπως η αδυναμία του προσώπου ή η μπερδεμένη ομιλία, μπορούν επίσης να υποδεικνύουν δρεπανοκύτταρο.
Έλεγχος κινδύνου εγκεφαλικού
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να προκαλέσει εγκεφαλικό ακόμη και σε μικρά παιδιά.
Τα νήπια ηλικίας έως 2 ετών μπορεί να υποβληθούν σε έλεγχο για κίνδυνο εγκεφαλικού με μια γρήγορη, ανώδυνη εξέταση υπερήχων για τη μέτρηση της ροής του αίματος τους.
Μερικά παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία χρειάζονται τακτικές μεταγγίσεις αίματος για την πρόληψη εγκεφαλικών.
Επιπλοκές της δρεπανοκυτταρικής νόσου
Όπως αναφέρθηκε, αυτή η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε εγκεφαλικά επεισόδια, υψηλή αρτηριακή πίεση στους πνεύμονες, βλάβη οργάνων, έλκη στα πόδια, τύφλωση και πέτρες στη χολή.
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί επίσης να προκαλέσει οξύ θωρακικό σύνδρομο, μια δυνητικά θανατηφόρα κατάσταση που περιλαμβάνει πόνο στο στήθος, πυρετό, βήχα και δυσκολία στην αναπνοή.
Οι άνδρες με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να έχουν μακροχρόνιες, επώδυνες στύσεις (πριαπισμός) ή να γίνουν ανίκανοι. Οι γυναίκες μπορεί να έχουν περίπλοκες εγκυμοσύνες.
Οι πιο πρόσφατες θεραπείες
Τρία νέα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και στην πρόληψη των σοβαρών προβλημάτων που μπορεί να προκύψουν από την πάθηση.
Άλλες Θεραπείες
Τα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία συχνά λαμβάνουν πενικιλίνη, ένα αντιβιοτικό, δύο φορές την ημέρα για την πρόληψη σοβαρών λοιμώξεων. Οι περισσότεροι παιδίατροι σταματούν αυτή τη θεραπεία στην ηλικία των 5 ετών.
Η υδροξυουρία είναι ένα άλλο φάρμακο που μπορεί να μειώσει τον αριθμό των εξάρσεων του πόνου. Τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ), μπορούν επίσης να βοηθήσουν στον πόνο.
Μετάγγιση αίματος
Οι μεταγγίσεις αίματος αυξάνουν τα επίπεδα υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η ύπαρξη περισσότερων φυσιολογικών αιμοσφαιρίων μπορεί να ανακουφίσει άλλα συμπτώματα της νόσου.
Μπορεί να χρειαστεί κάποιος μετάγγιση εάν πάθει εγκεφαλικό επεισόδιο, οξύ θωρακικό σύνδρομο, ανεπάρκεια οργάνων ή πριν από χειρουργική επέμβαση για την αποφυγή επιπλοκών.
Μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων
Σε μερικούς ανθρώπους, η μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων μπορεί να θεραπεύσει τη δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Σ΄ αυτή την περίπτωση αντικαθίστανται τα βλαστοκύτταρα που σχηματίζουν αίμα με νέα υγιή. Θα χρειαστεί ένας συγγενής που είναι κατάλληλος γενετικά για να δωρίσει ιστό για τη διαδικασία.
Τα παιδιά με σοβαρές επιπλοκές συχνά κάνουν μεταμόσχευση. Αλλά οι μεταμοσχεύσεις δεν λειτουργούν πάντα σε ενήλικες μεγαλύτερης ηλικίας και συνοδεύονται από τον κίνδυνο λοιμώξεων, επιληπτικών κρίσεων και σε σπάνιες περιπτώσεις, θανάτου.
Γονιδιακή θεραπεία
Δεν είναι ακόμη διαθέσιμη, αλλά μια μέρα θα μπορούσε να είναι μια θεραπεία για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Οι γιατροί αφαιρούν αίμα ή ιστό μυελού των οστών από το σώμα.
Θα επιδιορθώσουν τα ελαττωματικά γονίδια σε ένα εργαστήριο και στη συνέχεια θα τα επαναχορηγήσουν στο αίμα για να παράγουν υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια.
Προς το παρόν, η γονιδιακή θεραπεία βρίσκεται ακόμη στο στάδιο της έρευνας.
Ζώντας με τη δρεπανοκυτταρική νόσο
Υπάρχει τρόπος διαχείρισης κάποιων συμπτωμάτων. Η τακτική άσκηση, ενός ατόμου με τη νόσο, με ρυθμό που μπορεί να αντέξει είναι σημαντική. Ουσιαστικής σημασίας είναι και η κατανάλωση άφθονου νερού και η διακοπή του καπνίσματος για να μειωθεί ο κίνδυνος επεισοδίων πόνου.
Βοηθάει επίσης η λήψη φολικού οξέος από φρέσκα λαχανικά, δημητριακά ολικής αλέσεως ή συμπληρώματα ώστε ο μυελός των οστών του να παράγει περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια.
Τέλος, θα πρέπει να γίνεται τόσο το εμβόλιο κατά της γρίπης όσο και άλλα εμβόλια που χρειάζονται για την πρόληψη λοιμώξεων. Βοηθάει πολύ η τακτική επίσκεψη στο γιατρό για τον εντοπισμό επιπλοκών και η λήψη παυσίπονων και υγρών όταν ξεκινά μια έξαρση.
Συμπερασματικά
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια δια βίου πάθηση που πρέπει κάποιος να διαχειριστεί. Με έναν υγιεινό τρόπο ζωής και νέα φάρμακα, μπορεί να ζήσει περισσότερο και να έχει καλύτερη ποιότητα ζωής. Με καλό έλεγχο της νόσου, μερικοί περνούν χρόνια χωρίς συμπτώματα.
