Όταν κάποιος μάθει ότι έχει μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα, είναι σημαντικό να μάθει εάν ο τύπος του καρκίνου του πνεύμονα έχει ορισμένους γενετικούς δείκτες που θα μπορούσαν να επηρεάσουν τις θεραπευτικές επιλογές του.
Ορισμένες γονιδιακές μεταλλάξεις του καρκίνου του πνεύμονα μπορούν να βοηθήσουν τους γιατρούς να ορίσουν ένα σχέδιο θεραπείας. Οι γιατροί αποκαλούν αυτές τις μεταλλάξεις «βιοδείκτες».
Ορισμένοι βιοδείκτες του καρκίνου του πνεύμονα είναι σημαντικό να κατανοούνται και να αντιμετωπίζονται διαφορετικά, λέει η Dr. Heather Wakelee, MD, ογκολόγος θώρακα, καθηγήτρια και επικεφαλής του τμήματος Ιατρικής Ογκολογίας στο Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου του Στάνφορντ.
«Είναι πολύ σημαντικό κάθε μη μικροκυτταρικός όγκος καρκίνου του πνεύμονα να ελέγχεται για EGFR, ανεξάρτητα από το στάδιο», λέει η Dr. Wakelee.
Ο EGFR (υποδοχέας του επιδερμικού αυξητικού παράγοντα) είναι ίσως ο πιο κοινός. Περίπου το 10%-15% των μη μικροκυτταρικών καρκίνων του πνεύμονα είναι θετικοί στον EGFR, που σημαίνει ότι έχουν καρκινική μετάλλαξη του γονιδίου EGFR.
Είναι αυτό που οι γιατροί αποκαλούν «μετάλλαξη οδηγού», που σημαίνει ότι είναι ο λόγος για τον οποίο υπάρχει καρκίνος. Αυτή η μετάλλαξη είναι συχνά σε ορισμένα άτομα με καρκίνο του πνεύμονα, όπως:
- Μη καπνιστές
- Γυναίκες
- Άνθρωποι ασιατικής ή ανατολικής ασιατικής καταγωγής
- Με αδενοκαρκίνωμα πνεύμονα (ένας τύπος καρκίνου του πνεύμονα)
- Νέοι ενήλικες με καρκίνο του πνεύμονα
Αλλά όλοι με διάγνωση μη μικροκυτταρικού καρκίνου του πνεύμονα (NSCLC) θα πρέπει να υποβληθούν σε εξέταση EGFR, όχι μόνο όσοι ανήκουν σε αυτές τις ομάδες υψηλού κινδύνου, λέει η Dr. Wakelee.
Και όχι μόνο για το EGFR. Υπάρχουν τουλάχιστον οκτώ ακόμη βιοδείκτες γονιδίων τους οποίους ο γιατρός θα πρέπει να εξετάσει εάν διαγνώσει καρκίνο του πνεύμονα.
Γονίδια και καρκίνος του πνεύμονα
Όταν ακούει κάποιος τη λέξη «γονίδια», ίσως σκεφτεί αυτά που κληρονήμησε από τους γονείς τους. Αλλά ενώ τα γονίδια και ο καρκίνος του πνεύμονα έχουν σχέση, πολύ λίγα γνωστά γονίδια μπορούν να μεταφέρουν μεγαλύτερη πιθανότητα καρκίνου του πνεύμονα από γονέα σε παιδί.
Στους περισσότερους ανθρώπους, ο καρκίνος του πνεύμονα δεν έχει κληρονομική αιτία, λέει ο Dr. Kerry Kingham από το Stanford Health Care.
Υπάρχουν κάποιες εξαιρέσεις. Όταν πολλά μέλη μιας οικογένειας έχουν καρκίνο του πνεύμονα χωρίς προφανή εξωτερική αιτία (όπως το κάπνισμα), μπορεί να πρέπει να δει έναν γενετικό σύμβουλο, λέει ο Dr. Kingham, επικεφαλής γενετικός σύμβουλος καρκίνου στο Stanford Health Care.
«Αλλά ακόμα και σε αυτούς τους ανθρώπους, δε βρίσκουμε συχνά την αιτία», λέει ο Dr. Kingham.
Μόνο το 1% περίπου των περιπτώσεων καρκίνου του πνεύμονα προέρχεται από κληρονομικές μεταλλάξεις.
Αυτό που είναι πολύ πιο σημαντικό, αναφέρει ο Dr. Kingham, είναι ο έλεγχος των καρκινικών κυττάρων μετά τη διάγνωση.
Μικροσκοπικά κομμάτια γενετικού υλικού (τα οποία ο γιατρός ονομάζει «πρωτεΐνες») μέσα σε προηγουμένως υγιή κύτταρα πνευμονικού ιστού μπορούν να αλλάξουν ή να «μεταλλαγούν» για να σχηματίσουν καρκινικά κύτταρα.
Καθώς τα κύτταρα διαιρούνται, συνεχίζουν να μεταδίδουν αυτές τις αλλαγές ή «μεταλλάξεις» σε νέα κύτταρα, τα οποία σχηματίζουν όγκους.
Οι γιατροί δεν γνωρίζουν τι προκαλεί αυτές τις μεταλλάξεις. Αλλά δεν κληρονομούνται από τους γονείς και δεν μπορούν να μεταδοθούν στα παιδιά. Αυτές οι μεταλλάξεις «απλώς συμβαίνουν», λέει ο Kingham. «Μερικές φορές, τα κύτταρα κάνουν λάθη όταν διαιρούνται».
Όταν η εξέταση γονιδίων έχει μεγαλύτερη σημασία
Ο λόγος που αυτά τα τεστ γονιδιακών δεικτών είναι τόσο κρίσιμα για τα άτομα με ΜΜΚΠ είναι ότι οι επιστήμονες έχουν σχεδιάσει στοχευμένες θεραπείες καρκίνου για όγκους με αυτές τις συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις.
«Εάν βρούμε μια μετάλλαξη όγκου, μπορούμε να την αντιμετωπίσουμε με ένα καλύτερο φάρμακο», λέει η Dr. Wakelee. «Αυτό ισχύει τώρα για οκτώ διαφορετικά γονίδια, και επομένως είναι πολύ σημαντικό οι όγκοι να ελέγχονται για αυτούς πριν από την έναρξη της θεραπείας».
Με απλά λόγια, αυτά τα φάρμακα στοχεύουν σε μια πρωτεΐνη που είναι κολλημένη στη θέση «on» και την απενεργοποιούν.
«Μπορείτε να πάρετε τα περισσότερα από τα στοχευμένα φάρμακα ως χάπι στο σπίτι αντί για χημειοθεραπεία με ενδοφλέβια χορήγηση στο νοσοκομείο. Και δεν είναι μόνο πιο αποτελεσματικές, είναι συνήθως πολύ πιο εύκολες για το οργανισμό από άλλες θεραπείες για τον καρκίνο», λέει η Dr. Wakelee.
Όταν υπάρχει ένα βιώσιμο γονίδιο προς στόχευση, αυτές οι θεραπείες συρρικνώνουν τους όγκους περισσότερο από τη χημειοθεραπεία ή την ανοσοθεραπεία και η θεραπεία συχνά λειτουργεί καλύτερα.
Μαζί με το γενετικό πάνελ των δοκιμών (μερικές φορές ονομάζονται «μοριακές εξετάσεις»), ο γιατρός θα πρέπει να δοκιμάσει έναν άλλο βιοδείκτη που ονομάζεται PD-L1. Τα επίπεδα αυτής της πρωτεΐνης υποδηλώνουν εάν έχει κάποιος περισσότερες πιθανότητες να ανταποκριθεί στη θεραπεία με φάρμακα ανοσοθεραπείας.
«Οι περισσότεροι άνθρωποι θέλουν να ξεκινήσουν αμέσως θεραπεία. Αλλά είναι πραγματικά σημαντικό να περιμένουμε να λάβουμε όλο το ιστορικό για τον όγκο για να βρούμε την καλύτερη επιλογή».
Δεν αφορά μόνο το κάπνισμα
«Μπορεί να υπάρχει ένα άσχημο στίγμα ότι αν έχετε καρκίνο του πνεύμονα, πρέπει να τον έχετε προκαλέσει από το κάπνισμα. Αυτό είναι ατυχές και αναληθές», λέει ο Yasir Y. Elamin, MD, ιατρικός ογκολόγος θώρακα και επίκουρος καθηγητής ιατρικής ογκολογίας θώρακος στο Κέντρο Καρκίνου MD Anderson του Πανεπιστημίου του Τέξας.
Το κάπνισμα εξακολουθεί να είναι ο σημαντικότερος παράγοντας κινδύνου για τη νόσο (εκτός ηλικίας). Αλλά 1 στους 5 ανθρώπους που πεθαίνουν από καρκίνο του πνεύμονα κάθε χρόνο δεν κάπνισαν ποτέ. Αυτό τοποθετεί τον καρκίνο του πνεύμονα κοντά στην κορυφή της λίστας με τους πιο θανατηφόρους καρκίνους στις ΗΠΑ σε άτομα που δεν κάπνισαν ποτέ.
«Στο μεγαλύτερο μέρος τους, δε συνδέονται με το κάπνισμα» λέει ο Dr. Elamin. «Νομίζω ότι είναι μια πολύ οδυνηρή υπενθύμιση ότι ο καρκίνος του πνεύμονα δε σχετίζεται μόνο με το κάπνισμα».
Το μέλλον των στοχευμένων θεραπειών
Οι στοχευμένες θεραπείες μπορούν να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής με λιγότερες παρενέργειες και καλύτερα αποτελέσματα.
Μπορεί να χρειαστούν 2 ή 3 χρόνια, αλλά τελικά, σχεδόν όλοι οι άνθρωποι που λαμβάνουν στοχευμένες θεραπείες δημιουργούν αντίσταση, ειδικά εκείνοι που ξεκινούν θεραπεία στα τελευταία στάδια της νόσου. Πολλές νέες έρευνες επικεντρώνονται στο πώς να ξεπεραστεί αυτό το ζήτημα.
