Σπάνια είναι η νόσος που προσβάλλει λιγότερους από έναν ανά 2.000 κατοίκους, ενώ, υπάρχει διαφορά συχνότητας μεταξύ των σπάνιων παθήσεων, καθώς άλλες αφορούν σε δεκάδες χιλιάδες ασθενείς ενώ, άλλες σε λίγες εκατοντάδες ή λίγες δεκάδες ασθενών σε όλη την Ευρώπη.
Σύμφωνα με την πρόεδρο της Επιστημονικής Εταιρείας Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων (Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ.), κ. Κλημεντίνη Ε. Καραγεωργίου MD, PhD νευρολόγο – ψυχίατρο, ο αριθμός των Σπάνιων Παθήσεων υπολογίζεται σε 6.000-8.000. Το 80% από αυτές έχουν γενετική προέλευση, ενώ στο 50% η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων παρατηρείται κατά την παιδική ηλικία. Ο πληθυσμός της Ευρώπης αγγίζει τα 700 εκατομμύρια άτομα, οπότε οι Σπάνιες Παθήσεις είναι δυνατόν να αφορούν σε 30 εκατομμύρια των Ευρωπαίων πολιτών.
Αυτήν τη στιγμή, εκτιμάται πως σχεδόν 300 εκατ. άνθρωποι ζουν με μία Σπάνια Ασθένεια παγκοσμίως, 30 εκατ. στην Ευρώπη, ενώ στην Ελλάδα ο εκτιμώμενος αριθμός ασθενών κυμαίνεται από 350.000 έως 600.000. Μέχρι σήμερα έχουν καταγραφεί περισσότερες από 6.000 διαφορετικές Σπάνιες Παθήσεις, ενώ κάθε εβδομάδα ταυτοποιούνται δέκα νέες σε όλο τον κόσμο.
Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες είναι γενετικής φύσης και μπορεί να εκδηλωθούν είτε με τη γέννηση ή στην παιδική ηλικία, είτε στην ενήλικη ζωή.
Πρόκειται για πολύ σοβαρές χρόνιες ασθένειες που μπορεί να επιφέρουν απώλεια ζωής ή αναπηρία. Στο μεγαλύτερο μέρος τους είναι ανίατες, ενώ σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να εφαρμοστεί συμπτωματική θεραπεία και να βελτιωθεί έτσι η ποιότητα αλλά και το προσδόκιμο επιβίωσης του ασθενή.
Η έγκαιρη διάγνωση των ασθενειών αυτών είναι εξαιρετικά δύσκολη, λόγω της πολυπλοκότητας και της σπάνιας εμφάνισής τους, καθώς και λόγω της έλλειψης σωστής πληροφόρησης και εμπειρίας από πλευράς των ιατρών.
Είναι πολύ πιθανό γιατροί να μην έρθουν ποτέ σε “επαφή” με ένα σπάνιο νόσημα και άρα να υπάρχει πάντα το ρίσκο στη γέννηση ενός νεογέννητου με σπάνιο νόσημα να μην γίνει ποτέ ή σωστά η διάγνωση και άρα να μη δοθεί θεραπεία.
Σπάνιες παθήσεις στην Ελλάδα
Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 800.000 άτομα που ζουν με Σπάνιες Παθήσεις.
Ενδεικτικές αναφορές σπανίων παθήσεων στη χώρα μας:
- Κυστική ίνωση
- Οζώδης σκλήρυνση
- Αιμορροφιλία
- Θαλασσαιμία
- Νόσος του Crohn
- Ελκώδης Κολίτιδα
- Μυϊκή Δυστροφία Duchenne
- Νόσος του Hunter
- Νόσος Gaucher
- Πνευμονική Ίνωση
- Πνευμονική αρτηριακή υπέρταση
- Νόσος Fabry
- Κληρονομικό αγγειοοίδημα
Κύρια χαρακτηριστικά σπάνιων παθήσεων
- Είναι σοβαρά, χρόνια, συχνά εκφυλιστικά και θανατηφόρα νοσήματα
- Στο 50%των Σπανίων Παθήσεων η έναρξη γίνεται στην παιδική ηλικία.
- Προκαλούν αναπηρίες και υποβάθμιση της ποιότητας ζωής.
- Προκαλούν μεγάλη ψυχική επιβάρυνση λόγω της έλλειψης ορίζοντα θεραπείας.
- Είναι ανίατες παθήσεις ως επί το πλείστον, που αποτελούν βαρύ φορτίο, όχι μόνον για τον ασθενή αλλά και για όλο το οικογενειακό του περιβάλλον.
Σπάνιες παθήσεις και ορφανά φάρμακα
«Ορφανή» νόσος καλείται εκείνη για την οποία δεν έχουν διενεργηθεί εκτενείς έρευνες και/ή για την οποία δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία, γεγονός που δημιουργεί στους ασθενείς την αίσθηση ότι είναι «ορφανοί» στον κόσμο της υγειονομικής περίθαλψης. Πολλές Σπάνιες Παθήσεις είναι Ορφανές, ωστόσο ορισμένες ορφανές νόσοι δεν είναι σπάνιες (π.χ. κάποιες παρασιτικές νόσοι σε φτωχές χώρες). Στις περισσότερες ανεπτυγμένες χώρες όμως, οι ορφανές παθήσεις είναι πολύ σπάνιες και είναι άγνωστες στο κοινό ή ακόμη και στους γιατρούς. Πρόκειται για ασθένειες που μπορεί να επηρεάζουν μόνον ένα όργανο(π.χ. Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση) ή περισσότερα του ενός συστήματα, όπως η αμυλοείδωση και η σκληροδερμία.
Τα αίτια των Σπάνιων Παθήσεων έχουν ένα ευρύ φάσμα. Ωστόσο, σε πολλές δεν υπάρχουν γνωστά αίτια. Πολλές προκαλούνται από ελαττωματικά γονίδια και άλλες από δυσλειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος.
Ορφανό χαρακτηρίζεται το φάρμακο που προορίζεται για τη θεραπεία παθήσεων που είναι σπάνιες. Ο λόγος είναι ότι, οι φαρμακοβιομηχανίες δεν είναι πρόθυμες να αναπτύξουν τέτοια φάρμακα υπό τις συνήθεις συνθήκες αγοράς, καθώς το κόστος παραγωγής και εμπορίου δεν θα μπορούσε να καλυφθεί από τις αναμενόμενες πωλήσεις, χωρίς παροχή κινήτρων.
Για τον λόγο αυτό, στην Ευρωπαϊκή Ένωση θεσπίστηκε το 2000 ένα νέο νομικό πλαίσιο για την παροχή κινήτρων στις φαρμακοβιομηχανίες με στόχο την ανάπτυξη ορφανών φαρμάκων ενώ, πρόσφατα, εξέδωσε οδηγίες για τα ποιοτικά κριτήρια που πρέπει να πληρούν τα Εθνικά Κέντρα Αναφοράς για τα Σπάνια Νοσήματα.
Ορφανά φάρμακα και πρόσβαση
Από τη στιγμή που κάποιο φάρμακο θα εγκριθεί ως Ορφανό έχει 10 χρόνια προστασίας. Ένα φάρμακο π.χ. για την νόσο Gaucher ή για την Κυστική Ίνωση για να μπορέσει κάποιος άλλος να βγει στην αγορά και να του επιτρέψει ο ΕΜΑ (Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων) να βγει στην αγορά, θα πρέπει είτε να είναι διαφορετική θεραπευτική κατηγορία, είτε να μπορέσει να αποδείξει –πράγμα πάρα πολύ δύσκολο- ότι είναι πιο αποτελεσματικό. Όλα τα Ορφανά Φάρμακα καλύπτονται από τον ΕΟΠΥΥ και μάλιστα 100%.
Ελίνα Μιαούλη, Αντιπρόεδρος Συλλόγου «“95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς», στο liberal.gr
«Μολονότι η βασική αρχή της Ατζέντας 2030 του ΟΗΕ για τη Βιώσιμη Ανάπτυξη είναι «Κανείς να μείνει πίσω», ακόμα και σήμερα, εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως δεν έχουν πρόσβαση σε βασικές υπηρεσίες Υγείας, ενώ δεν είναι λίγες οι Ευάλωτες Κοινωνικές Ομάδες των οποίων οι υγειονομικές ανάγκες δεν καλύπτονται ισότιμα με των υπολοίπων από τα Συστήματα Υγείας. Μία από αυτές είναι και οι άνθρωποι που ζουν με Σπάνιες Ασθένειες”, λέει στο liberal.gr η Ελίνα Μιαούλη,Ασθενής/Δημιουργός spanios.gr, Αντιπρόεδρος Συλλόγου «“95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς», Υπεύθυνη Επικοινωνίας στην Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος.
Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, η Σπάνια Κοινότητα στην Ελλάδα ενώνει τη φωνή της, για να υπενθυμίσει αυτήν τη δέσμευση, η οποία θα εκπληρωθεί όταν τα Σπάνια Νοσήματα γίνουν προτεραιότητα της Δημόσιας Υγείας.
Μονάχα με την εφαρμογή μίας Εθνικής Στρατηγικής για τις Σπάνιες Ασθένειες, η οποία θα προβλέπει την πρόληψη με γενετικούς, προγεννητικούς και νεογνικούς ελέγχους, −δεδομένου ότι το 72% των Σπάνιων Ασθενειών είναι γενετικές−, την έγκυρη και έγκαιρη διάγνωση, μέσω της στήριξης των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης, την πρόσβαση σε κατάλληλη ιατρική φροντίδα και σε καινοτόμες θεραπείες, την προώθηση της Έρευνας και των Κλινικών Μελετών, και την ολιστική διαχείριση των επιμέρους αναγκών των ασθενών, θα βελτιωθούν οι παρεχόμενες υπηρεσίες Υγείας.
Μονάχα χάρη σε αυτήν, θα βελτιωθεί η ποιότητα ζωής σχεδόν 600.000 Ελλήνων Σπανίων Ασθενών, καταπολεμώντας την ίδια στιγμή τον στιγματισμό, τις διακρίσεις και την κοινωνική περιθωριοποίηση που συχνά βιώνουν εξαιτίας των πολυεπίπεδων προκλήσεων που αντιμετωπίζουν στην καθημερινότητά τους.
Ευχή όλων μας, του χρόνου τέτοια μέρα, να χαιρετίζουμε την υιοθέτηση και εφαρμογή του Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα, που σχεδιάζεται σήμερα από την Εθνική Επιτροπή για τα Σπάνια Νοσήματα-Παθήσεις, ώστε να υπάρξει μία ουσιαστική αναβάθμιση των συνθηκών περίθαλψης, νοσηλείας, αλλά και διαβίωσης των ασθενών, και των οικογενειών τους, κι έτσι «Κανένας Σπάνιος Ασθενής να μη μείνει πίσω».
