Γιατροί στη Βρετανία κατάφεραν με μία πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία να αποκαταστήσουν την ακοή ενός μικρού κοριτσιού που είχε γεννηθεί κωφό. Η 18 μηνών Όπαλ Σάντι υποβλήθηκε σε θεραπεία λίγο πριν από τα πρώτα της γενέθλια - και έξι μήνες μετά, μπορεί να ακούει μέχρι και ψιθύρους, ενώ έχει αρχίσει να μιλάει.
Η θεραπεία, που χορηγείται ως έγχυση στο αυτί, αντικαθιστά το γονίδιο που προκαλεί τον τύπο της κληρονομικής κώφωσης. Η Όπαλ συμμετέχει σε μια δοκιμή με ασθενείς από το Ηνωμένο Βασίλειο, τις ΗΠΑ και την Ισπανία, αναφέρει το BBC.
Η 18 μηνών Όπαλ γεννήθηκε με ακουστική νευροπάθεια που διατάρασσε τη νευρολογική σύνδεση του αυτιού με τον εγκέφαλο, μην επιτρέποντας καμία πρόσληψη ήχου. Έγινε, ωστόσο, η πρώτη ασθενής παγκοσμίως που υποβλήθηκε σε μία νέου τύπου επέμβαση, διάρκειας μόλις 16 λεπτών, η οποία αποκατέστησε σχεδόν πλήρως την ακοή της στο δεξί αυτί. Πιστεύεται δε ότι είναι δυνατόν να υπάρξει περαιτέρω βελτίωση.
Η επέμβαση έγινε στο νοσοκομείο Άντενμπρουκ του Κέμπριτζ, με τον επικεφαλής θεράποντα γιατρό καθηγητή Μάνοχαρ Μπάντσε να δηλώνει πως τα αποτελέσματα ήταν «θεαματικά».
Η ακουστική νευροπάθεια οφείλεται σε ελάττωμα του γονιδίου OTOF, το οποίο παράγει την πρωτεΐνη οτοφερλίνη η οποία με τη σειρά της επιτρέπει στα κύτταρα του αυτιού να επικοινωνούν με το νεύρο που μεταφέρει τους ήχους στον εγκέφαλο.
A British girl has had her hearing restored after becoming the first person worldwide to take part in a pioneering new gene therapy trial. Opal Sandy was born totally deaf but her hearing is now almost normal due to the groundbreaking discovery.https://t.co/JOBUKg0gZC
— Lucy Keaveney (@Luighseach) May 9, 2024
The adorable moment deaf toddler Opal Sandy hears for the first time following a world first gene therapy trial.
— The Mirror (@DailyMirror) May 9, 2024
Opal’s parents Jo and James say the moment was ‘mind blowing.’ pic.twitter.com/S1h5kJEVuz
Η διαδικασία της επέμβασης
Η επέμβαση, που έγινε τον περασμένο Σεπτέμβριο, συνίσταται απλά στην έγχυση με καθετήρα ενός λειτουργικού γονιδίου στο έσω αυτί (κοχλία) του ασθενούς. Πρόκειται για θεραπεία που ανέπτυξε η βιοτεχνολογική εταιρεία Regeneron.
Pioneering gene therapy restores UK girl's hearing.
— Wise Philosophy (@Wise1Philosophy) May 9, 2024
Life changing for little girl Opal Sandy who can now hear soft sounds. pic.twitter.com/92NcUeWmKF
Οι γονείς της μικρής Όπαλ παρατήρησαν θετικές ενδείξεις στις τέσσερις εβδομάδες, με τη βελτίωση της ακοής της κόρης τους να είναι ξεκάθαρα παρατηρήσιμες 24 εβδομάδες μετά από την επέμβαση.
Οι 33χρονοι Τζο και Τζέιμς Σάντι περιέγραψαν την έκπληξη και τη συγκίνησή τους όταν η κόρη τους αντέδρασε σε ηχητικά τεστ χωρίς τη βοήθεια εξωτερικού ακουστικού.
Λίγες εβδομάδες αργότερα, μπορούσε να ακούει δυνατούς ήχους, όπως παλαμάκια, στο δεξί της αυτί.
Και μετά από έξι μήνες, οι γιατροί της επιβεβαίωσαν ότι το αυτί της είχε σχεδόν φυσιολογική ακοή, με την Όπαλ να ακούει ακόμη και τους πολύ ήσυχους ψιθύρους.
Ένα δεύτερο παιδί στη Βρετανία με το ίδιο πρόβλημα έχει ήδη υποβληθεί στην ίδια θεραπεία και εμφανίζει επίσης θετικά αποτελέσματα.
Το κλινικό στάδιο της θεραπείας προβλέπει τη διενέργεια επέμβασης σε συνολικά 18 ασθενείς σε Βρετανία, ΗΠΑ και Ισπανία. Οι ασθενείς αυτοί θα παρακολουθούνται επί πέντε χρόνια, ώστε να διαπιστωθεί πλήρως η αποτελεσματικότητα και ασφάλεια της θεραπείας.
