Μια ιδιαίτερα σημαντική συνεργασία εγκαινιάζει το υπουργείο Υγείας με διακεκριμένη διεθνή επιστημονική ομάδα, με στόχο την αποτελεσματική αντιμετώπιση των γενετικών ασθενειών, όπως αναδεικνύεται μέσα από πρόσφατη ανάρτηση του υπουργού Υγείας, Άδωνι Γεωργιάδη.
Η ανάρτηση επιβεβαιώνει και επικαιροποιεί την πρωτοβουλία του υπουργείου να ενισχύσει τις προσπάθειες για την έγκαιρη διάγνωση και παρέμβαση στις γενετικές παθήσεις, μέσω της υλοποίησης ενός καινοτόμου ερευνητικού προγράμματος διεθνούς κύρους στην Ελλάδα. Στο επίκεντρο της πρωτοβουλίας βρίσκεται η ανάπτυξη σύγχρονων ερευνητικών εργαλείων, που αποσκοπούν στη χαρτογράφηση πιθανής γενετικής προδιάθεσης στα νεογνά για σπάνιες παθήσεις.
Αξίζει να σημειωθεί ότι από το 1974 εφαρμόζεται στη χώρα το πρόγραμμα καθολικού νεογνικού ελέγχου (EPPEN), το οποίο ξεκίνησε με την ανίχνευση τεσσάρων γενετικών διαταραχών και πλέον περιλαμβάνει 33. Ωστόσο, δεδομένου ότι διεθνώς έχουν καταγραφεί περισσότερα από 7.500 γενετικά νοσήματα -εκ των οποίων περίπου 500 μπορούν να αντιμετωπιστούν αποτελεσματικά εφόσον διαγνωστούν εγκαίρως- η επέκταση του προγράμματος προς μια πιο περιεκτική προσέγγιση είναι απολύτως επιβεβλημένη.
Στο πλαίσιο αυτής της προσπάθειας, το υπουργείο προχωρά στη συνεργασία με διεθνή επιστημονική ομάδα για την υλοποίηση του προγράμματος FirstSteps. Πρόκειται για μια πρωτοποριακή πρωτοβουλία που ενσωματώνει την αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος (Whole Genome Sequencing - WGS) στον νεογνικό έλεγχο. Η μέθοδος αυτή επιτρέπει την έγκαιρη ανίχνευση σπάνιων γενετικών διαταραχών και, κατ’ επέκταση, την άμεση κλινική παρέμβαση, με σκοπό τη βελτίωση της υγείας και της ποιότητας ζωής των ασθενών.
Τα αποτελέσματα των αναλύσεων, σύμφωνα με την προγραμματική σύμβαση, θα κοινοποιούνται άμεσα και χωρίς κόστος τόσο στο υπουργείο Υγείας όσο και στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού, προκειμένου να αξιοποιηθούν για τη διάγνωση, την πρόληψη και –όπου είναι εφικτό– τη θεραπεία.
Τοποθέτηση του υπουργού Υγείας
Ο υπουργός Υγείας, σε απάντηση στο δημοσίευμα της Εφημερίδας των Συντακτών, τονίζει ότι:
Παγκοσμίως, περίπου το 5% των νεογνών γεννιούνται με κάποια σπάνια γενετική νόσο, ενώ το 40% των θανάτων κατά τη νεογνική περίοδο αποδίδεται σε υποκείμενη γενετική αιτία.
Επαναβεβαιώνει, επίσης, τη μακρόχρονη επιτυχία του προγράμματος EPPEN στην Ελλάδα, το οποίο ήδη από το 1974 εφαρμόζεται μέσω του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού και θεωρείται από τα πιο αποτελεσματικά προγράμματα δημόσιας υγείας στη χώρα.
Η καθιέρωση καθολικού ελέγχου γονιδιώματος στα νεογνά (μέσω του προγράμματος BeginNGS) εκτιμάται ότι θα ενισχύσει τη δυνατότητα εντοπισμού γενετικών μεταλλάξεων που προκαλούν σοβαρές ασθένειες, επιτρέποντας έγκαιρη και στοχευμένη θεραπευτική αντιμετώπιση. Η επιλογή της Ελλάδας ως πρώτης διεθνούς χώρας για την πιλοτική εφαρμογή του BeginNGS στηρίχθηκε σε αντικειμενικά επιστημονικά κριτήρια, όπως:
- η υψηλή επιστημονική κατάρτιση του εγχώριου ερευνητικού και ιατρικού προσωπικού,
- η υφιστάμενη τεχνογνωσία στον τομέα της γονιδιωματικής και της προληπτικής ιατρικής,
- η θεσμική ετοιμότητα για την ανάπτυξη εθνικού πλαισίου νεογνικού ελέγχου,
- και η στρατηγική θέση της Ελλάδας ως κόμβος ερευνητικής συνεργασίας στη Νοτιοανατολική Ευρώπη.
Ο κ. Γεωργιάδης ξεκαθαρίζει ότι η συμμετοχή της πλατφόρμας BeginNGS στη φάση αξιολόγησης και πιλοτικής εφαρμογής δε συνεπάγεται εμπορική εκμετάλλευση. Αντιθέτως, εντάσσεται στο πλαίσιο θεσμοθετημένων συνεργασιών δημόσιας υγείας και καινοτομίας, με αυστηρούς μηχανισμούς ελέγχου και διαφάνειας.
Τέλος, επισημαίνει πως σε ζητήματα τόσο υψηλής ευαισθησίας, η δημοσιογραφική προσέγγιση οφείλει να σέβεται το δημόσιο συμφέρον και να στηρίζεται σε τεκμηριωμένα δεδομένα, αποφεύγοντας την αναπαραγωγή ατεκμηρίωτων ισχυρισμών που μπορούν να υπονομεύσουν την εμπιστοσύνη των πολιτών σε κρίσιμες πρωτοβουλίες πρόληψης και επιστημονικής καινοτομίας.
