Τα σπάνια νοσήματα είναι μια ομάδα από ιατρικές καταστάσεις που επηρεάζουν μικρό ποσοστό του πληθυσμού. Αν και το κάθε σπάνιο νόσημα είναι σπάνιο από μόνο του, συνολικά οι σπάνιες ασθένειες επηρεάζουν ένα σημαντικό ποσοστό ανθρώπων. Στην Ελλάδα και παγκοσμίως, υπάρχουν αρκετές προκλήσεις σχετικά με την αναγνώριση, διάγνωση και θεραπεία αυτών των νοσημάτων.
Ως Σπάνιο Νόσημα – Πάθηση (Σ.Ν. – Π.) ορίζεται κάθε νόσος της οποίας ο επιπολασμός δεν υπερβαίνει τα πέντε ανά 10.000 άτομα στην Ευρωπαϊκή Ένωση, ορισμός ο οποίος υιοθετείται και στην Ελλάδα. Ακόμη, αναγνωρίζεται το ORPHANET ως την επίσημη βάση δεδομένων για τις σπάνιες παθήσεις.
Ο «Κατάλογος Σπανίων Νοσημάτων – Παθήσεων της ORPHANET», όπως αυτός τροποποιείται και συμπληρώνεται κάθε φορά και ισχύει στην Ευρωπαϊκή Ένωση, ως πεδίο αναφοράς για τα Σπάνια Νοσήματα – Παθήσεις, από αρμόδιες υπηρεσίες και φορείς του κράτους».
Προκλήσεις των σπανίων νοσημάτων
Δυσκολία στη διάγνωση: Οι σπάνιες ασθένειες συχνά παρουσιάζουν συμπτώματα που μοιάζουν με άλλες κοινές παθήσεις. Επιπλέον, λόγω της σπανιότητάς τους, οι γιατροί ενδέχεται να μην έχουν την εμπειρία ή τις γνώσεις για να τις αναγνωρίσουν σωστά και άμεσα.
Αργή και ακριβή διάγνωση: Η διάγνωση συχνά απαιτεί εξειδικευμένες εξετάσεις ή διαγνωστικά εργαλεία, τα οποία μπορεί να μην είναι πάντα διαθέσιμα σε όλα τα νοσοκομεία, με αποτέλεσμα καθυστερήσεις στην αναγνώριση της ασθένειας.
Έλλειψη θεραπείας ή περιορισμένες θεραπείες: Επειδή οι σπάνιες ασθένειες επηρεάζουν λίγους ανθρώπους, οι φαρμακευτικές εταιρείες συχνά δεν επενδύουν στην ανάπτυξη θεραπειών ή φαρμάκων, λόγω της περιορισμένης αγοράς. Επίσης, η έρευνα και ανάπτυξη φαρμάκων για σπάνιες ασθένειες είναι χρονοβόρα και κοστοβόρα.
Υψηλό κόστος ιατρικής φροντίδας: Οι ασθενείς με σπάνιες ασθένειες συχνά χρειάζονται εξειδικευμένη ιατρική φροντίδα που μπορεί να είναι ακριβή, όπως επίσης και τα φάρμακα που απαιτούνται για τη θεραπεία τους.
Έλλειψη ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης: Οι περισσότεροι άνθρωποι δεν γνωρίζουν αρκετά για τα σπάνια νοσήματα, κάτι που μπορεί να οδηγήσει σε κοινωνική απομόνωση για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους, καθώς και σε έλλειψη υποστήριξης.
Τι γίνεται στην Ελλάδα;
Στις 26 Μαρτίου υπεγράφη η υπουργική Απόφαση για τη δημιουργία Εθνικού Μητρώου Σπάνιων αιματολογικών Νοσημάτων το οποίο θα υλοποιηθεί από την ΗΔΙΚΑ εντός του τρέχοντος έτους, δήλωσε η Γενική Γραμματέας Υπηρεσιών Υγείας, Λίλιαν Βενετία Βιλδιρίδη στη διαδικτυακή της παρέμβαση στο 5ο Διεθνές Συνέδριο για τα Σπάνια Νοσήματα. Σύντομα θα υπογραφεί η υπουργική Απόφαση για τη δημιουργία του Εθνικού Μητρώου για τα Σπάνια Οφθαλμολογικά Νοσήματα, και στη συνέχεια για τα Σπάνια Ηπατικά Νοσήματα ενώ απομένουν 21 ακόμα μητρώα που πρέπει να δημιουργηθούν για τα σπάνια νοσήματα, για την τεχνική υλοποίηση των οποίων ήδη εργάζεται η ΗΔΙΚΑ σε συνεργασία με το υπουργείο Υγείας, δήλωσε η κ. Βιλδιρίδη.
Στην Ελλάδα, οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα αντιμετωπίζουν πολλές προκλήσεις. Ωστόσο, υπάρχουν κάποιες πρωτοβουλίες και βήματα για την αντιμετώπιση αυτών των προβλημάτων:
Εθνικό Μητρώο Σπάνιων Παθήσεων: Η Ελλάδα θα διαθέτει ένα εθνικό μητρώο για 24 σπάνια νοσήματα, το οποίο θα συμβάλλει στην καταγραφή και παρακολούθηση των ασθενών και θα διευκολύνει την παροχή βοήθειας και υποστήριξης.
Εξειδικευμένα Κέντρα Υγείας: Υπάρχουν νοσοκομεία και κέντρα υγείας που ειδικεύονται σε σπάνιες ασθένειες, όπως το «Ινστιτούτο Σπάνιων Παθήσεων» στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγλαΐα Κυριακού» και το νοσοκομείο «Ευαγγελισμός».
Πρωτοβουλίες Ευαισθητοποίησης και Συλλογικές Δράσεις: Υπάρχουν διάφοροι σύλλογοι και οργανώσεις στην Ελλάδα που προσφέρουν υποστήριξη σε ασθενείς με σπάνιες ασθένειες, όπως η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος, η Ελληνική Ομοσπονδία Συλλόγων Σπανίων Νοσημάτων Παθήσεων και άλλοι μεμονωμένοι σύνδεσμοι. Αυτές οι οργανώσεις παρέχουν πληροφορίες, υποστήριξη και προσπαθούν να ευαισθητοποιήσουν το κοινό.
Παρά τις προκλήσεις, οι εξελίξεις στην έρευνα για τις σπάνιες ασθένειες, η ανάπτυξη συνεργασιών σε ευρωπαϊκό και διεθνές επίπεδο, και η αυξανόμενη ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης δείχνουν ότι υπάρχει ελπίδα για βελτίωση της κατάστασης για τους ασθενείς στην Ελλάδα και παγκοσμίως.
24 Μητρώα για Σπάνια Νοσήματα - Δεσμευόμαστε για ένα σύστημα υγείας χωρίς αποκλεισμούς
Η Αναπληρώτρια υπουργός Υγείας Ειρήνη Αγαπηδάκη, συμμετείχε στις εργασίες του 5ου Διεθνούς Συνεδρίου για τις Σπάνιες Παθήσεις με θέμα: “Sustainability in Action: Rethinking the Rare Disease Paradigm from Prevention to HTA and Access”.
Η Αναπληρώτρια υπουργός αναφέρθηκε στη σημασία καταγραφής των σπάνιων παθήσεων, στις προκλήσεις και τις προοπτικές της υγειονομικής πολιτικής, εστιάζοντας ιδιαίτερα στην έννοια της πρόληψης. «Από το τέλος του έτους μπαίνουμε σε μία άλλη εποχή. Στο υπουργείο Υγείας έχουμε προχωρήσει σημαντικά με το κομμάτι των Μητρώων και δρομολογούνται 24 Μητρώα για Σπάνια Νοσήματα, ενώ με τον Εθνικό Ηλεκτρονικό Φάκελο Υγείας η χώρα από το τέλος του έτους και μετά θα έχει τη δυνατότητα να παράγει αυτόματα αμέτρητα μητρώα ασθενών όσα χρειάζεται για κάθε κλινική οντότητα, με υπομητρώα», σημείωσε.
