Στο εκτενές αφιέρωμα της στήλης για τις τελευταίες εξελίξεις στα CAR-T κύτταρα, είχαμε αναφερθεί στην πρωτοπόρο θεραπεία Kymriah (tisagenlecleucel) της Novartis, η οποία ήταν η πρώτη που έλαβε την έγκριση από την FDA για το υποτροπιάζον/ανθεκτικό διάχυτο από μεγάλα Β-κύτταρα λέμφωμα (DLBCL) και την υποτροπιάζουσα/ανθεκτική οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία Β-κυττάρων παιδιών και ενηλίκων.
Αυτή την εβδομάδα ο όμιλος εξασφάλισε έγκριση υπό όρους για άλλη μια πολυαναμενόμενη θεραπεία, προκειμένου να αντιμετωπιστεί μια εξαιρετικά σύνθετη και δύσκολη νόσος, που αποτελεί ένα από τα σοβαρότερα κληρονομικά νοσήματα διεθνώς, αλλά και στην Ελλάδα.
Στην Ευρώπη κάθε χρόνο, γεννιούνται περίπου 500-600 βρέφη με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία -SMA- μια σπάνια, γενετική νευρομυϊκή ασθένεια που προκαλεί την ταχεία και μη αναστρέψιμη απώλεια των κινητικών νευρώνων που επηρεάζουν τις μυϊκές λειτουργίες.
Σε βάθος χρόνου, τα άτομα με βαρύτερη κλινική εικόνα οδηγούνται σε παράλυση, ενώ εμφανίζουν αναπνευστική δυσχέρεια και αδυναμία κατάποσης.
Σύμφωνα με στοιχεία από το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, που αποτελεί κέντρο αναφοράς για τη γενετική μελέτη της νόσου στη χώρα μας, η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι ένα από τα σοβαρότερα νευρομυϊκά νοσήματα, θεωρείται μία από τις πιο συχνές γενετικές αιτίες βρεφικού θανάτου και στην Ελλάδα αποτελεί το τρίτο πιο συχνό αυτοσωμικό υπολειπόμενο νόσημα μετά τη μεσογειακή αναιμία και την κυστική ίνωση.
Η νόσος εμφανίζεται με συχνότητα: 1 στις 8.000-11.000 γεννήσεις παγκοσμίως, ενώ βάση των δεδομένων του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής, στην Ελλάδα εκτιμάται ότι 1 στους 40 ανθρώπους-σύμφωνα με άλλη έρευνα 1στους 50- είναι φορέας της νόσου, δηλαδή ενώ δεν νοσεί, φέρει μετάλλαξη στο υπεύθυνο γονίδιο. Στην Ευρώπη υπολογίζονται περίπου 12-18 εκατ. φορείς ενώ στην Ελλάδα κυμαίνονται μεταξύ 180.000 – 270.000.
Η SMA κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, δηλαδή για να εκδηλωθεί η νόσος, θα πρέπει το παιδί να κληρονομήσει και από τους δύο του γονείς από ένα παθολογικό (μεταλλαγμένο) γονίδιο.
Αποτελεί δε την κυριότερη γενετική αιτία θανάτου των νεογνών, ενώ πάνω από το 30% των ασθενών με SΜΑ Τύπου 2 δεν επιβιώνουν πέραν της ηλικίας των 25 ετών.
Η ασθένεια αυτή προκαλείται από την έλλειψη ή ανεπαρκή «λειτουργία» ενός γονιδίου, του SMN που συνδέεται με το χρωμόσωμα 5q και ο εκφυλισμός των κινητικών νευρώνων ο οποίος αρχίζει πριν από τη γέννηση και κλιμακώνεται ταχέως, είναι μη αναστρέψιμος. Αν δεν οδηγήσει στο θάνατο και χωρίς θεραπεία, είναι απαραίτητη η μόνιμη αναπνευστική υποστήριξη ασθενών έως την ηλικία των δύο ετών, σε πάνω από 90% των περιπτώσεων.
Ως εκ τούτου είναι ζωτικής σημασίας η διάγνωση και η έναρξη θεραπείας, συμπεριλαμβανομένης της προληπτικής υποστηρικτικής φροντίδας, όσο το δυνατόν νωρίτερα, με το σωρευτικό κόστος της υγειονομικής περίθαλψης ανά παιδί να υπολογίζεται έως και 4 εκατ. ευρώ μόνο για τα πρώτα 10 χρόνια.
Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή χορήγησε υπό όρους έγκριση στην θεραπεία της AveXis, του Ομίλου Novartis, που στοχεύει ακριβώς στην αντικατάσταση του γονιδίου SMN1.
Πρόκειται για μια πολυαναμενόμενη θεραπεία για μια δύσκολη προοδευτική γενετική νόσο, η οποία χορηγείται μέσω μιας εφάπαξ ενδοφλέβιας έγχυσης, παρέχοντας ένα νέο, λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου SMN1 στα κύτταρα του ασθενούς, αναστέλλοντας την πρόοδο της νόσου.
Η έγκριση καλύπτει βρέφη και μικρά παιδιά, με βάρος έως 21 κιλά, σύμφωνα με την εγκεκριμένη δοσολογία και θα έχει σταθερή τιμή παγκοσμίως, σε ένα πλαίσιο που έχει ως βάση την αξία, ωστόσο οι τελικές αποφάσεις τιμολόγησης και αποζημίωσης καθορίζονται σε τοπικό επίπεδο.
Στο σημείο αυτό να αναφέρουμε ότι έχει εγκριθεί εδώ και λίγους μήνες από την Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων –FDA- των ΗΠΑ μετά από δοκιμές σε μόλις 68 παιδιά, ενώ μεγάλος ήταν ο διάλογος που είχε ξεκινήσει δεδομένου του υψηλού κόστους της θεραπείας πέριξ των 2,1 εκατ. δολαρίων. Το Ινστιτούτο Κλινικής και Οικονομικής Επισκόπησης που εδρεύει στη Βοστώνη είχε μάλιστα έντονες ενστάσεις, καθώς γνωμοδότησε ότι η Novartis θα μπορούσε λογικά να τιμολογήσει το φάρμακο στο εύρος των 310.000 έως 900.000 δολαρίων.
Απάντηση δόθηκε εμμέσως μέσα από μια μελέτη του 2016 που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Journal of Health Economics. Σύμφωνα με τη μελέτη, χρειάζονται κατά μέσο όρο 2,6 δισ. δολάρια και πάνω από μια δεκαετία για τη δημιουργία ενός καινούργιου φαρμάκου.
Ένα δε μεγάλο κομμάτι των ερευνών για νέα φάρμακα καταλήγει σε αποτυχία. Μόνο το 14% των φαρμάκων σε κλινικές δοκιμές τελικά λαμβάνουν έγκριση από την FDA, σύμφωνα με μια μελέτη του Ινστιτούτου Τεχνολογίας της Μασαχουσέτης (MIT). Δεδομένου λοιπόν του υψηλού ποσοστού αποτυχίας, οι φαρμακοβιομηχανίες και οι βιοτεχνολογικές εταιρείες πρέπει να βασίζονται σε μια χούφτα επιτυχημένων και συχνά δαπανηρών φαρμάκων για την κάλυψη των επενδύσεών τους και τη χρηματοδότηση της μελλοντικής έρευνας.
Επιστρέφοντας στα του οίκου μας, η έγκριση της Ευρωπαϊκής Επιτροπής βασίζεται στα αποτελέσματα των ολοκληρωμένων κλινικών δοκιμών Φάσης 3 STR1VE-US και Φάσης 1 START, οι οποίες αξιολόγησαν την αποτελεσματικότητα και την ασφάλεια μιας εφάπαξ ενδοφλέβιας έγχυσης σε συμπτωματικούς ασθενείς με SΜΑ Τύπου 1 ηλικίας <6 μηνών κατά τη χορήγηση, οι οποίοι είχαν ένα ή δύο αντίγραφα του εφεδρικού γονιδίου SMN2 ή δύο αντίγραφα του εφεδρικού γονιδίου SMN2, αντίστοιχα. Η STR1VE-EU, μια συγκριτική μελέτη Φάσης 3, βρίσκεται σε εξέλιξη.
Παρά την πανδημία της Covid-19 η εταιρεία προχωράει στην δημιουργία καναλιών πρόσβασης στη Γαλλία και τη Γερμανία , καθώς και σε παρουσιάσεις σε οργανισμούς σε όλη την Ευρώπη, προκειμένου να γίνει δυνατή η ταχεία πρόσβαση στη θεραπεία και εντός των τοπικών πλαισίων τιμολόγησης και επιστροφής χρημάτων.
Ευχή όλων να γίνει η εφικτή η πρόσβαση στο φάρμακο, γιατί αφορά παιδιά. Και τα παιδιά πρέπει να μπορούν να χαμογελούν να ονειρεύονται, να τρέχουν και να δημιουργούν.Και οι γονείς τους να τα καμαρώνουν υγιή, ευτυχισμένα και ανεξάρτητα.
Αποποίηση Ευθύνης
Το υλικό αυτό παρέχεται για πληροφοριακούς και μόνο σκοπούς. Σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να εκληφθεί ως προσφορά, συμβουλή ή προτροπή για την αγορά ή πώληση των αναφερόμενων προϊόντων. Παρόλο που οι πληροφορίες που περιέχονται βασίζονται σε πηγές που θεωρούνται αξιόπιστες, καμία διασφάλιση δε δίνεται ότι είναι πλήρεις ή ακριβείς και δεν θα πρέπει να εκλαμβάνονται ως τέτοιες.
