Η φαρμακογονιδιωματική εστιάζει στον χαρακτηρισμό των γονιδιωματικών διαφορών ανάμεσα στους ανθρώπους, σε επίπεδο DNA αλλά και RNA, οι οποίες ευθύνονται για τη διαφορετικότητα ως προς την ανταπόκριση στα φάρμακα.
Για την πρωτοποριακή κλινική μελέτη με ελληνική υπογραφή που πραγματοποιήθηκε σε ασθενείς με σοβαρές ψυχικές ασθένειες, μίλησε στο Liberal ο Καθηγητής Φαρμακευτικής, Βιοτεχνολογίας και Φαρμακογονιδιωματικής στο Τμήμα Φαρμακευτικής του Πανεπιστημίου Πατρών Γεώργιος Πατρινός.
Με τουλάχιστον το 30% του παγκόσμιου πληθυσμού να πλήττεται από ένα ευρύ φάσμα ψυχικών διαταραχών, το προσωπικό, κοινωνικό και οικονομικό κόστος είναι τεράστιο και η καθοδηγούμενη συνταγογράφηση είναι ικανή να φέρει λύση σε αυτό.
Συνέντευξη στην Κέλλυ Σαουάχ - Μαραγκουδάκη
Η φαρμακογονιδιωματική είναι η επιστήμη που μελετά τη σχέση μεταξύ των γενετικών πολυμορφισμών και των φαρμάκων, δηλαδή, την ανταπόκρισητων ασθενών σε ένα φάρμακο και την εμφάνιση ανεπιθύμητων ενεργειών ανάλογα με το DNA. Ακούγεται μια πολλά υποσχόμενη επιστήμη. Θα μπορούσε μια φαρμακευτική αγωγή να καθοδηγηθεί από το γενετικό υλικό στο πλαίσιο της εξατομικευμένης ιατρικής;
Ήδη η φαρμακευτική αγωγή μπορεί να καθοδηγηθεί από το γενετικό υλικό. Θα ήθελα να σημειώσω ότι δεν αναφερόμαστε σε μια ιδεατή πραγματικότητα του μέλλοντος, αλλά σε μια ιδανική πραγματικότητα που εφαρμόζεται στο παρόν.
Στην ουσία γίνεται μια γενετική ανάλυση σε συγκεκριμένα γονίδια, τα οποία ελέγχουν τον μεταβολισμό των φαρμάκων. Διαθέτουμε μια τεράστια «γκάμα» ιατρικών φαρμάκων, τα οποία συνδυαστικά με το αποτέλεσμα της γενετικής ανάλυσης, που δείχνει τις γενετικές παραλλαγές που υπάρχουν σε συγκεκριμένα γονίδια, μπορούν να ελεγχθούν από το θεράποντα ιατρό. Ο ιατρός χρησιμοποιώντας τις οδηγίες που κατέχει από ρυθμιστικούς οργανισμούς, όπως είναι ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ή η Ευρωπαϊκή Υπηρεσία Φαρμάκων της ΕΕ, αποσκοπεί στο να παράσχει το βέλτιστο αποτέλεσμα στον ασθενή με μειωμένες ή καθόλου παρενέργειες.
Πού θα μπορούσε να συμβάλλει η καθοδηγούμενη επιλογή φαρμάκου μέσω της φαρμακογονιδιωματικής;
Η καθοδηγούμενη επιλογή φαρμάκου μέσω της φαρμακογονιδιωματικής θα μπορούσε να συμβάλλει στη βελτίωση της ποιότητας της ζωής των ασθενών με λιγότερες παρενέργειες, στη μεγιστοποίηση της αποτελεσματικότητας των φαρμάκων, στη μείωση των ημερών νοσηλείας, στη μείωση της χρήσης φαρμάκων αλλά και στη μείωση της ιατροφαρμακευτικής δαπάνης. Συνεπώς, όπως αντιλαμβάνεστε πρόκειται για μια προσέγγιση, η οποία βοηθά σε πάρα πολλά σημεία στην ιατροφαρμακευτική περίθαλψη.
Ασχολείστε με την εξατομικευμένη φαρμακογονιδιωματική στα ψυχιατρικά φάρμακα που αφορούν ασθενείς με κατάθλιψη, διπολική διαταραχή κλ.π. Αναφερθείτε στη μελέτη σας αλλά και στον λόγο που αποφασίσατε να ασχοληθείτε με αυτή την εξειδίκευση.
Ανέκαθεν με ενδιέφερε το κομμάτι της παθολογίας αλλά και της φυσιολογίας της ανθρώπινης συμπεριφοράς. Όταν ξεκινήσαμε την κλινική μελέτη σε πανευρωπαϊκό επίπεδο και μας δόθηκε η ευκαιρία να επιλέξουμε την ιατρική ειδικότητα με την οποία θα θέλαμε να ασχοληθούμε, εγώ επέλεξα τη φαρμακογονιδιωματική στα ψυχιατρικά φάρμακα. Να αναφέρω ότι μέχρι τότε το πεδίο αυτό δεν το είχε αγγίξει σχεδόν κανείς, ούτε υπήρχαν ιδιαίτερες αναφορές. Αν και η πιο συχνές ιατρικές ειδικότητες στις οποίες είχε μελετηθεί η φαρμακογονιδιωματική μέχρι τότε ήταν η ογκολογία και η καρδιολογία εγώ είχα την «έμπνευση» να επιλέξω την ψυχιατρική. Αν και εξαιρετικά παρακινδυνευμένη εκείνη τη στιγμή, με τα χρόνια διαπίστωσα ότι είχα κάνει πάρει τη σωστή απόφαση.
Άξιο αναφοράς είναι ότι από το 2016 η χώρα μας πρωτοστατεί σε ευρωπαϊκό επίπεδο με την ενεργή συμμετοχή της σε μια μεγάλη μελέτη 10 χωρών με τίτλο: «Προληπτική φαρμακογονιδιωματική ανάλυση για την πρόληψη ανεπιθύμητων ενεργειών φαρμάκων», που χρηματοδοτείται από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή με 15 εκατ. ευρώ. Πρόκειται για την πρώτη προοπτική μελέτη προληπτικής εφαρμογής της φαρμακογονιδιωματικής στην κλινική πράξη στην Ευρώπη και πραγματοποιείται στα πλαίσια του προγράμματος Horizon 2020.
Ειδικότερα, όσον αφορά τη μελέτη στα ψυχιατρικά φάρμακα θα σας πω ότι καταφέραμε να συλλέξουμε ένα μεγάλο ποσοστό ασθενών από το πανεπιστήμιο Πατρών (1.285 ασθενείς), και ακόμη 40-50 ασθενείς από την Ψυχιατρική Κλινική του Νοσοκομείου «Αττικόν». Το πιο σημαντικό επίτευγμα ήταν ότι αυτή η μελέτη περιελάμβανε και τις τρεις κατηγορίες ψυχικών νόσων: τις ψυχώσεις, την κατάθλιψη και τη διπολική διαταραχή.
Στη μελέτη έχουν φανεί ήδη τα πρώτα αποτελέσματα και βρισκόμαστε στην τελική φάση οριστικοποίησης για δημοσίευση. Φαίνεται δηλαδή ότι οι ασθενείς που έχουν υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο εμφανίζουν μικρότερο φορτίο παρενεργειών (τοξικότητα) και μικρότερο χρόνο νοσηλείας σε σχέση με τους ασθενείς που λαμβάνουν θεραπεία με τον συμβατικό τρόπο. Επίσης, το κόστος των ασθενών που εντάσσονται στην εξατομικευμένη θεραπεία μειώνεται στο μισό. Αυτά είναι μερικά ενδεικτικά παραδείγματα.
Πόσο ενεργή είναι η Ελλάδα στα ζητήματα της φαρμακογονιδιωματικής ανάλυσης;
Η Ελλάδα όπως και άλλες ευρωπαϊκές χώρες δεν είναι ακόμη έτοιμες να εφαρμόσουν στην πράξη την επιστήμη της φαρμακογονιδιωματικής, διότι απουσίαζε μέχρι σήμερα η απόδειξη της χρησιμότητας της, όπως απουσίαζε και το κόστος αποτελεσματικότητας. Οπότε η συγκεκριμένη μελέτη έδειξε ότι η γενετικά καθοδηγούμενη συνταγογράφηση είναι και καλύτερη για τον ασθενή και καλύτερη από το Σύστημα Υγείας. Επομένως, αυτή τη στιγμή υπάρχει η πληροφορία διαθέσιμη για τους κυβερνώντες και το μόνο που χρειάζεται είναι η πολιτική βούληση.
Οι συγγενείς έχουν «αγκαλιάσει» αυτό το εγχείρημα;
Θυμάμαι ότι όταν γινόταν η κλινική μελέτη στο Πανεπιστήμιο Πατρών, οι συγγενείς των ασθενών, βλέποντας τα θετικά αποτελέσματα συγκριτικά με προηγούμενη συνταγογράφηση, μας ζητούσαν να συμμετάσχουν και οι ίδιοι. Βέβαια, τους εξηγούσαμε ότι αυτή η έρευνα φορά στους ασθενείς και όχι στους συγγενείς. Να διευκρινίσω ότι η μελέτη μπορεί να αφορούσε ψυχιατρικούς ασθενείς αλλά τα αποτελέσματα που έπαιρναν οι ίδιοι στα χέρια τους δεν αφορούσαν μόνο τα ψυχιατρικά φάρμακα. Αφορούσαν και καρδιολογικά, ογκολογικά ακόμα και φάρμακα μεταμοσχεύσεων.
Έχουμε καινοτόμα και ελπιδοφόρα επιτεύγματα άξια αναφοράς από τα χρόνια της πανδημίας μέχρι σήμερα;
Εκείνο που θα μπορούσα να καταδείξω είναι η εφαρμογή το RNA εμβολίων, τα οποία όπως ίσως γνωρίζουν και οι αναγνώστες, ξεκίνησαν για τη θεραπεία του καρκίνου, χρησιμοποιήθηκαν για την αντιμετώπιση του κορονοϊού SARS-CoV-2 που οδηγεί στη νόσο Covid-19 και αυτή τη στιγμή συνεχίζεται η μελέτη επάνω στην πιθανή χρήση τους για τη θεραπεία διαφόρων τύπων καρκίνων. Ίσως, αυτό να είναι ένα από τα ιατρικά επιτεύγματα που μας «κληροδότησε» η πανδημία.
Θα μπορούσε να χαρακτηριστεί το «μέλλον» της ιατρικής επιστήμης;
Η φαρμακογονιδιωματική είναι το μέλλον της ιατρικής επιστήμης. Θα μπορούσε να χαρακτηριστεί το φρούτο που είναι ευκολότερα προσβάσιμο στο δέντρο της εξατομικευμένης ιατρικής, οπότε θα μπορούσαμε ξεκάθαρα να πούμε ότι η χρήση της γενετικά καθοδηγούμενης συνταγογράφησης βοηθάει τους ασθενείς, τους γιατρούς ακόμη και το ΕΣΥ στην παροχή καλύτερων ιατρικών υπηρεσιών σε χαμηλότερο κόστος και σε πολύ καλύτερη ποιότητα.
Ωστόσο, για την ταχύτερη ενσωμάτωση της Φαρμακογονιδιωματικής στην ιατρική πρακτική στη χώρα μας απαιτείται μια ευρύτερη εκστρατεία εκπαίδευσης των ιατρών και βιοεπιστημόνων ως προς τη νέα αυτή επιστήμη και παράλληλα μια ενημέρωση του κοινού για τα οφέλη της Φαρμακογονιδιωματικής.
