Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι η συχνότερη γενετική διαταραχή του μεταβολισμού της χοληστερόλης, η οποία χαρακτηρίζεται από πολύ υψηλά επίπεδα της "κακής" LDL-χοληστερόλης από τη γέννηση του ατόμου, και οδηγεί σε πρώιμη και επιταχυνόμενη αθηροσκλήρωση, με αποτέλεσμα την εμφάνιση καρδιαγγειακών συμβαμάτων (έμφραγμα του μυοκαρδίου) σε νεαρή ηλικία. Έτσι, η φαρμακευτική αγωγή πρέπει να ξεκινά από μικρή ηλικία με στόχο τη μείωση της κακής χοληστερίνης.
Υπάρχουν δύο τύποι οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας, η ετερόζυγη και η ομόζυγη, στους ετεροζυγώτες τα επίπεδα της LDL είναι δύο έως τρεις φορές πάνω, σε σύγκριση με το γενικό πληθυσμό. Η ομόζυγη οικογενής υπερχολησταιρολαιμία είναι πιο σοβαρή, αλλά και πιο σπάνια, καθώς επηρεάζει μόνο 1 άτομο στο 1.000.000, το οποίο και έχει κληρονομήσει το μη φυσιολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς.
Στην Ελλάδα υπολογίζεται πως οι ασθενείς με οικογενής υπερχοληστεροαιμία είναι περισσότεροι από 35 χιλιάδες, ενώ χιλιάδες παραμένουν αδιάγνωστοι.
Η έλλειψη γνώσης γύρω από την πάθηση που ενισχύεται από το γεγονός ότι δεν διαγιγνώσκεται σωστά έχει ως αποτέλεσμα η πλειοψηφία των ασθενών να μην έχει σωστή πληροφόρηση. Τα στοιχεία διάγνωσης της νόσου είναι απογοητευτικά παγκοσμίως, με κάποιες χώρες στην Ευρώπη να έχουν μόνο το 1% των ασθενών διαγνωσμένο και μόνο στην Ολλανδία έχει διαγνωσθεί το 70% των ασθενών. Επίσης, μόνο στη Ρουμανία και την Τσεχία πραγματοποιείται υποχρεωτικός έλεγχος της χοληστερόλης στην ηλικία των πέντε ετών. “Εργαζόμαστε προκειμένου να διασφαλήσουμε το καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα για τους ασθενείς σε όλη την Ευρώπη” δήλωσε η πρόεδρος του FH Europe, Jules Payne.
Οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία έχουν εικοσαπλάσιο κίνδυνο εμφάνισης πρώιμης στεφανιαίας νόσου εξαιτίας των πολύ αυξημένων επιπέδων LDL-χοληστερόλης από τη στιγμή της γέννησης. Μέχρι την ηλικία των 60 ετών, ο κίνδυνος νόσησης ή θανάτου από στεφανιαία νόσο είναι μεγαλύτερος του 50% σε άνδρες και 30% σε γυναίκες. Η εμφάνιση της καρδιαγγειακής νόσου στις γυναίκες συνήθως καθυστερεί κατά περίπου 10 έτη σε σύγκριση με τους άνδρες.
Η έγκαιρη διάγνωση και η αντιμετώπιση της νόσου είναι πολύ σημαντική και κρίσιμη, η διάγνωση βασίζεται στη μέτρηση της LDL-χοληστερόλης σε όλους τους συγγενείς πρώτου και δευτέρου βαθμού, ενός ατόμου με γνωστή οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Μάλιστα τα παιδιά των πασχόντων πρέπει να ελέγχονται από την ηλικία των 2-3 ετών.
Σε άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, η μείωση της LDL-χοληστερόλης πρέπει να ξεκινήσει όσο το δυνατόν νωρίτερα, διότι τότε μπορεί να αντιστραφεί η ζημιά που η υψηλή χοληστερόλη έχει προκαλέσει στα αγγεία. Η χορήγηση έγκαιρης και κατάλληλης υπολιπιδαιμικής θεραπείας μπορεί να μειώσει σημαντικά τον καρδιαγγειακό κίνδυνο σε άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία
Η έγκαιρη διάγνωση και η σωστή θεραπευτική αντιμετώπιση μπορεί να προλάβει τις επικίνδυνες επιπτώσεις της πάθησης.
Η υψηλή συχνότητα της νόσου και ο υψηλός κίνδυνος για την εμφάνιση καρδιαγγειακών συμβαμάτων ή ακόμη και θανάτων σε νέους ανθρώπους που τη συνοδεύει καταδεικνύουν την τεράστια σημασία έγκαιρης ανίχνευσης των ατόμων του πληθυσμού που έχουν οικογενή υπερχοληστερολαιμία προκειμένου να εφαρμοσθούν κατάλληλα προληπτικά μέτρα και μάλιστα από μικρή ηλικία.
H δημιουργία ηλεκτρονικού μητρώου καταγραφής των ασθενών FH REGISTRY και στην Ελλάδα είναι γεγονός, προχωρά με ικανοποιητικό ρυθμό χάρη στη συνεργασία ιατρικών σχολών, νοσοκομείων και ιατρικών εταιρειών.
Στο πλαίσιο της καμπάνιας θα διεξαχθούν:
Eνημέρωση πολιτών με διανομή φυλλαδίων και αναμνηστικών στην Αθήνα στην πλατεία ΣΥΝΤΑΓΜΑΤΟΣ ημέρα Κυριακή και ώρες 11.00 έως 15.00
