Το σύνδρομο Down δεν είναι ασθένεια ή αρρώστια, είναι μια χρωμοσωμική αλλαγή που έχει προκληθεί από την παρουσία του επιπλέον χρωμοσώματος 21.
Υπάρχουν τρεις τύποι συνδρόμου Down. Ο τύπος Τ21 είναι ο συνηθέστερος (όπου έχουμε μη-διαχωρισμό των ομόλογων χρωμοσωμάτων ή αδελφών χρωματιδίων του χρωμοσώματος 21). Όλα τα κύτταρα έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Ένας άλλος τύπος είναι αυτός στον οποίο παρατηρείται μετατόπιση, όταν δηλαδή ένα τμήμα του χρωμοσώματος 21 μετατοπίζεται και προσκολλάται σε ένα άλλο χρωμόσωμα.
Τα παιδιά με αυτόν τον τύπο συνδρόμου έχουν τα συνηθισμένα αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, αλλά έχουν και επιπρόσθετο υλικό του χρωμοσώματος 21 που έχει προσκολληθεί στο μετατοπισμένο χρωμόσωμα. Μια τρίτη περίπτωση είναι ο μωσαϊκισμός, όπου κάποια κύτταρα έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα, ενώ άλλα όχι.
Οι άνθρωποι με σύνδρομο Down αναγνωρίζουν ότι έχουν σύνδρομο Down. Πολλές φορές εντοπίζουν κοινά χαρακτηριστικά με άλλους ανθρώπους με σύνδρομο Down. Οι ενήλικες με σύνδρομο Down δεν είναι για πάντα παιδιά. Είναι ενήλικες που έχουν σύνδρομο Down.
Οι άνθρωποι δεν υποφέρουν από το σύνδομο Down. Μια μελέτη του Brian Skotko, αποκαλύπτει ότι το 99% των ενηλίκων με σύνδρομο Down δηλώνουν χαρούμενοι με τη ζωή τους.
Ορισμένα κοινά αναπτυξιακά χαρακτηριστικά των ατόμων με σύνδρομο Down περιλαμβάνουν μικρό ανάστημα, πεπλατυσμένα χαρακτηριστικά του προσώπου, αμυγδαλωτά μάτια που γέρνουν προς τα πάνω, μια απλή πτυχή στο κέντρο της παλάμης, και φτωχό μυϊκό τόνο.
Η Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down είναι μια παγκόσμια ημέρα ευαισθητοποίησης που αναγνωρίστηκε από τα Ηνωμένα Έθνη το 2012 και αποτελεί μια ευκαιρία να τερματιστούν τα στερεότυπα και να υποστηριχθούν τα άτομα με σύνδρομο Down. Η 21η ημέρα του Μαρτίου (ο 3ος μήνας του έτους) επιλέχθηκε για να σηματοδοτήσει τη μοναδικότητα του τριπλασιασμού (τρισωμία) του 21ου χρωμοσώματος που προκαλεί το σύνδρομο Down.
Κίνδυνος εμφάνισης παθήσεων
Το σύνδρομο Down εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 1.000 γεννήσεις, αριθμός που έχει μειωθεί τις τελευταίες δεκαετίες λόγω του προγεννητικού ελέγχου και της διακοπής των κυήσεων με σύνδρομο.
Το σύνδρομο Down συχνά περιπλέκεται από συγγενείς παθήσεις της καρδιάς ή του πεπτικού συστήματος κατά τη γέννηση. Επιπλέον, οι ασθενείς με σύνδρομο Down είναι επιρρεπείς σε λοιμώξεις και παρουσιάζουν νοητική υστέρηση, ενώ άνοια όπως η νόσος του Alzheimer εμφανίζεται σε μεταγενέστερη ηλικία.
Βέβαια, η υποστηρικτική φροντίδα μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα και το προσδόκιμο ζωής, αναφέρουν οι Ιατροί της Θεραπευτικής Κλινικής (Νοσοκομείο Αλεξάνδρα) της Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ, Γιάννης Ντάνασης, Θεοδώρα Ψαλτοπούλου (Παθολόγος, Καθηγήτρια Επιδημιολογίας-Προληπτικής Ιατρικής) και Θάνος Δημόπουλος (τ. Πρύτανης ΕΚΠΑ, Καθηγητής Ογκολογίας - Αιματολογίας και Διευθυντής της Θεραπευτικής Κλινικής).
Τα παιδιά με σύνδρομο Down διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων ιατρικών παθήσεων όπως:
- Γενετικές ανωμαλίες που περιλαμβάνουν την καρδιά
- Πιθανή εκδήλωση άνοιας
- Παθήσεις στα μάτια όπως καταρράκτης
- Προβλήματα με την ακοή
- Προβλήματα δυσκοιλιότητας
- Άπνοια (λόγω στένωσης σώματος, φάρυγγα και αεραγωγών)
- Υπολειτουργία θυρεοειδούς
Σύνδρομο προδιάθεσης για καρκίνο
Ακόμη, κακοήθειες με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά αναφέρονται επίσης πιο συχνά σε ασθενείς με σύνδρομο Down από ότι στο γενικό πληθυσμό. Ως εκ τούτου, το σύνδρομο Down πιστεύεται ότι είναι ένα σύνδρομο προδιάθεσης για καρκίνο λόγω της εν γένει χρωμοσωμικής αστάθειας.
Η οξεία μυελοβλαστική λευχαιμία, και ιδιαίτερα η οξεία μεγακαρυοβλαστική λευχαιμία κατά τη γαλλο-αμερικανο-βρετανική (FAB) ταξινόμηση, είναι η συχνότερη αιματολογική κακοήθεια σε ασθενείς με σύνδρομο Down και εμφανίζεται έως και 500 φορές συχνότερα από ότι στο γενικό πληθυσμό. Η οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία (ΟΛΛ) σχετίζεται επίσης με το σύνδρομο Down, εμφανιζόμενη 20 φορές συχνότερα από ότι στο γενικό πληθυσμό.
Επιπλέον, η πρόγνωση των ασθενών με σύνδρομο Down και ΟΛΛ είναι χειρότερη από εκείνη των ασθενών με ΟΛΛ χωρίς σύνδρομο Down. Μια πρόσφατη γενετική ανάλυση αποκάλυψε ότι περισσότερες από τις μισές περιπτώσεις με σύνδρομο Down και ΟΛΛ έχουν μια μετάλλαξη στο ενδοκυττάριο σηματοδοτικό μονοπάτι CRLF2-JAK, υποδεικνύοντας ότι οι αναστολείς JAK ενδέχεται να έχουν περιορισμένη δράση για τους ασθενείς με σύνδρομο Down -ALL.
Αντίθετα, συμπαγείς όγκοι όπως το νευροβλάστωμα, ο όγκος Wilms και ο όγκος του εγκεφάλου, σπάνια περιγράφονται σε παιδιά με σύνδρομο Down, συγκριτικά με το γενικό πληθυσμό. Ο λόγος παραμένει άγνωστος, αλλά μπορεί να οφείλεται στον τριπλασιασμό του γονιδίου της κρίσιμης περιοχής 1 του συνδρόμου Down (σύνδρομο Down CR1) στο χρωμόσωμα 21.
Σε ενήλικες ασθενείς με σύνδρομο Down, τα αναμενόμενα ποσοστά επίπτωσης συμπαγών όγκων προσαρμοσμένα στην ηλικία είναι επίσης χαμηλότερα σε σύγκριση με τις αντίστοιχες ηλικιακά πληθυσμιακές ομάδες χωρίς σύνδρομο Down για τους περισσότερους καρκίνους, εκτός από τον καρκίνο των όρχεων.
Συμπερασματικά, καθώς το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών με σύνδρομο Down αυξάνεται με την πρόοδο της υγειονομικής περίθαλψης και την κοινωνική ευαισθητοποίηση, θα πρέπει να ανταποκριθούμε και στις ανάγκες αυτών των ασθενών κατά την ενήλικη ζωή, συμπεριλαμβανομένης της αντιμετώπισης των νεοπλασιών.
