Πώς τα γονίδια «διαμορφώνουν» τις δομές στον εγκέφαλό μας
SHUTTERSTOCK
SHUTTERSTOCK

Πώς τα γονίδια «διαμορφώνουν» τις δομές στον εγκέφαλό μας

Ο ανθρώπινος εγκέφαλος είναι ένα θαύμα πολυπλοκότητας. Περιέχει εξειδικευμένες και αλληλένδετες δομές που ελέγχουν τις σκέψεις, την προσωπικότητα και τη συμπεριφορά μας.

Το μέγεθος και το σχήμα του εγκεφάλου μας παίζουν επίσης κρίσιμο ρόλο στις γνωστικές λειτουργίες και την ψυχική υγεία μας. Για παράδειγμα, στην περίπτωση  της κατάθλιψης, εμφανίζεται ένας ελαφρώς μικρότερος ιππόκαμπος, μέγεθος που είναι υπεύθυνο για τη ρύθμιση της μνήμης και των συναισθημάτων μας. Στην άνοια, η ατροφία του ιππόκαμπου συσχετίζεται με την απώλεια μνήμης και τη γνωστική έκπτωση.

Κι όμως, παρά το γεγονός ότι υπάρχει αυτή η γνώση, δεν καλύπτει παρά μόνο επιφανειακά την κατανόησή μας για τον εγκέφαλο και τη σύνδεσή του με την ψυχική υγεία.

Τον τελευταίο καιρό, επιστήμονες απ’ όλο τον κόσμο, πραγματοποίησαν τη μεγαλύτερη γενετική μελέτη στον κόσμο για τον όγκο των περιφερειακών δομών του εγκεφάλου. Αυτή η μελέτη δημοσιεύεται τώρα στο Nature Genetics.

«Ανακαλύψαμε εκατοντάδες γενετικές παραλλαγές που επηρεάζουν το μέγεθος δομών όπως η αμυγδαλή (το «κέντρο επεξεργασίας» των συναισθημάτων), ο ιππόκαμπος και ο θάλαμος (που εμπλέκονται στην κίνηση και τα αισθητήρια σήματα)», αναφέρει ένας εκ των μελετητών, ο Luis M. García Marín, Postdoctoral Researcher, Brain & Mental Health Program, QIMR Berghofer Medical Research Institute. «Ανακαλύψαμε την πιθανή τους επικάλυψη με γονίδια που είναι γνωστό ότι επηρεάζουν τον κίνδυνο ορισμένων αναπτυξιακών, ψυχιατρικών και νευρολογικών διαταραχών», συνεχίζει ο ίδιος.

Περισσότεροι από 70.000 εγκέφαλοι

Για να κατανοήσουμε πώς συνδέεται ο εγκέφαλος με την ψυχική υγεία, επιστήμονες πραγματοποιούν μεγάλης κλίμακας επιστημονικές μελέτες σε όλο τον κόσμο.

Αυτές οι μελέτες, στις οποίες συμμετέχουν χιλιάδες εθελοντές, αποτελούν το θεμέλιο της σύγχρονης βιοϊατρικής έρευνας. Μας βοηθούν να ανακαλύψουμε γονίδια που σχετίζονται με το μέγεθος του εγκεφάλου και τις καταστάσεις ψυχικής υγείας. Με τη σειρά του, αυτό μπορεί να βελτιώσει τη διαγνωστική ακρίβεια και ακόμη και να ανοίξει το δρόμο για την εξατομικευμένη ιατρική, η οποία χρησιμοποιεί τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων ενός ατόμου για να προσαρμόσει τις θεραπείες.

«Εξετάσαμε το DNA και κάναμε μαγνητικές τομογραφίες (MRI) σε περισσότερους από 70.000 ανθρώπους σε 19 χώρες. Θέλαμε να μάθουμε εάν υπάρχουν συγκεκριμένες γενετικές παραλλαγές που επηρεάζουν τις διαφορές στο μέγεθος του εγκεφάλου μεταξύ των ατόμων. Αυτό που βρήκαμε ήταν εκπληκτικό. Μερικά από αυτά τα γονίδια φαίνεται να δρουν νωρίς στη ζωή και πολλά γονίδια αυξάνουν επίσης τον κίνδυνο για καταστάσεις όπως η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής-υπερκινητικότητας (ADHD) και η νόσος του Πάρκινσον», τονίζει ο ερευνητής.

Τι δείχνουν τα ευρήματα

Οι διαταραχές που σχετίζονται με τον εγκέφαλο είναι συχνές, καθώς εκτιμάται ότι, για παράδειγμα, το 40% των Αυστραλών αντιμετωπίζει κάποια διαταραχή ψυχικής υγείας στη διάρκεια της ζωής τους και όχι μόνο ο λαός αυτός φυσικά.

Τα γενετικά ευρήματά μας αποκαλύπτουν ότι το μέγεθος συγκεκριμένων τμημάτων του εγκεφάλου μπορεί να σχετίζεται με υψηλότερο κίνδυνο για τη νόσο του Πάρκινσον. Συγκριτικά, οι μικρότεροι όγκοι εγκεφάλου συνδέονται στατιστικά με υψηλότερο κίνδυνο ΔΕΠΥ.

Αυτές οι ανακαλύψεις δείχνουν κατά κάποιο τρόπο ότι οι γενετικοί παράγοντες που επηρεάζουν τον εγκέφαλο είναι θεμελιώδεις για την κατανόηση της προέλευσης των διαταραχών ψυχικής υγείας. Και η κατανόηση αυτών των γενετικών δεσμών είναι ζωτικής σημασίας. Δείχνει πώς τα γονίδιά μας μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη του εγκεφάλου και κατ’ επέκταση τον κίνδυνο καταστάσεων ψυχικής υγείας.

Διερευνώντας κοινά γενετικά αίτια, θα μπορούσαμε μια μέρα να αναπτύξουμε θεραπείες που αντιμετωπίζουν πολλαπλές καταστάσεις ταυτόχρονα, παρέχοντας πιο αποτελεσματική υποστήριξη σε άτομα με διάφορες παθήσεις. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό στην ψυχική υγεία, όπου είναι συνηθισμένο κάποιος να εμφανίζει περισσότερες από μία διαταραχές ταυτόχρονα.

Η μελέτη αποκάλυψε επίσης ότι οι γενετικές επιδράσεις στη δομή του εγκεφάλου είναι συνεπείς σε ανθρώπους τόσο με ευρωπαϊκή όσο και με μη ευρωπαϊκή καταγωγή. Αυτό υποδηλώνει ότι ορισμένοι γενετικοί παράγοντες επιδρούν σε όλη την ανθρώπινη εξέλιξη.

Γεφυρώνοντας τα κενά

Η έρευνα θέτει επίσης τις βάσεις για τη χρήση γενετικών δεδομένων για την ανάπτυξη στατιστικών μοντέλων που προβλέπουν τον κίνδυνο ασθένειας με βάση το γενετικό προφίλ ενός ατόμου.

Αυτές οι εξελίξεις θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε προσυμπτωματικό έλεγχο πληθυσμού, εντοπίζοντας τα άτομα με υψηλότερο κίνδυνο για συγκεκριμένες διαταραχές ψυχικής υγείας. Η έγκαιρη παρέμβαση θα μπορούσε στη συνέχεια να βοηθήσει στην πρόληψη ή την καθυστέρηση της εμφάνισης αυτών των καταστάσεων.

Στο μέλλον, στόχος των επιστημόνων είναι να γεφυρώσουν τα κενά μεταξύ της γενετικής, της νευροεπιστήμης και της ιατρικής. Αυτή η ενοποίηση θα βοηθήσει να απαντήσουν σε κρίσιμα ερωτήματα σχετικά με το πώς οι γενετικές επιρροές στη δομή του εγκεφάλου κατευθύνουν τη συμπεριφορά, αλλά και τα αποτελέσματα της νόσου.

Η κατανόηση της γενετικής της δομής του εγκεφάλου και της ευαισθησίας στην ψυχική υγεία μπορεί να βοηθήσει τους επιστήμονες να προλάβουν, να διαγνώσουν και να θεραπεύσουν καλύτερα αυτές τις καταστάσεις.

«Η έννοια του ''ανθρώπινου εγκεφάλου'' εμφανίστηκε για πρώτη φορά στην αρχαία Ελλάδα γύρω στο 335 π.Χ. Ο φιλόσοφος Αριστοτέλης το περιέγραψε ως το ρυθμιστή που εμπόδιζε την υπερθέρμανση της καρδιάς. Αν και σήμερα γνωρίζουμε ότι ο Αριστοτέλης έκανε λάθος, οι πολυπλοκότητες του εγκεφάλου και οι δεσμοί του με την ψυχική υγεία παραμένουν σε μεγάλο βαθμό μυστηριώδεις ακόμη και σήμερα.

Καθώς συνεχίζουμε να ξεκλειδώνουμε τα γενετικά μυστικά του εγκεφάλου, πλησιάζουμε στην αποκάλυψη αυτών των μυστηρίων. Αυτό το είδος έρευνας έχει τη δυνατότητα να μεταμορφώσει την κατανόησή μας και τη θεραπεία της ψυχικής υγείας», κατέληξε ο Dr García Marín.