Με μόνο μία εξέταση μπορούν πλέον και στη χώρα μας να αναλύονται 4.500 παθολογικά γονίδια. Η εξέταση αποτελεί ένα πολύτιμο «εργαλείο» για τους ειδικούς, καθώς σήμερα μόλις το 25% των σπανίων παθήσεων διαγιγνώσκονται με ακρίβεια. Με τη νέα εξέταση της Science Labs και της Sophia Genetics αυτό θα αλλάξει, καθώς η Clinical Exome Solution (CES) αναλύει, με εντελώς καινοτόμο τρόπο, τα εξόνια του γενετικού υλικού.
Τα εξόνια είναι οι περιοχές του γονιδιώματος που κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες. Παρότι αντιπροσωπεύουν μόλις το 1% του DNA του ανθρώπου, περιέχουν το περίπου 85% των γενετικών μεταλλάξεων που είναι γνωστό ότι προκαλούν ασθένειες.
Μπροστά σε εκατοντάδες συμμετέχοντες στα ετήσια βραβεία Healthcare Business Awards 2017, η εταιρεία εξειδικευμένων γενετικών αναλύσεων Science Labs απέσπασε το bronze βραβείο στην κατηγορία για τις καινοτόμες εξελίξεις στον τομέα της γενωμικής ανάλυσης.
Η βράβευση αφορά την προηγμένη εξέταση Clinical Exome Solution (CES), την οποία η ελληνική εταιρεία μοριακής γενετικής και βιοτεχνολογίας Science Labs εφαρμόζει για πρώτη φορά στη χώρα μας, έπειτα από τη συνεργασία της με την πρωτοπόρο πολυεθνική εταιρεία γονιδιωματικής Sophia Genetics.
Η Science Labs, με το Clinical Exome Solution (CES) της Sophia Genetics, εκτοξεύει το επίπεδο και την ποιότητα αλληλούχισης αυτών των περιοχών, επιτρέποντας ασύγκριτη αναλυτική απόδοση στην ανίχνευση και τον προσδιορισμό των σχετιζομένων με νόσους μεταλλάξεων, σε περισσότερα από 4.500 γονίδια γνωστής κλινικής σημασίας.
Επειδή, όμως, αυτού του είδους η λεπτομερής αλληλούχιση παράγει τεράστιο όγκο πληροφοριών που θα μπορούσαν να προκαλέσουν σύγχυση στην καθημερινή ιατρική πρακτική, η εξέταση Clinical Exome Solution (CES) προχωράει ένα βήμα παραπέρα και επεξεργάζεται τα πρωτογενή γενετικά δεδομένα, ώστε να ανιχνεύει και να ταξινομεί τα ευρήματα, βοηθώντας έτσι τους γιατρούς να τα ερμηνεύσουν καλύτερα και να κάνουν πιο ακριβείς διαγνώσεις.
Το φάσμα των νόσων που καλύπτει το Clinical Exome Solution είναι τεράστιο, και αφορά διαφορετικές κατηγορίες ασθενών και ηλικιών: Διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού, καρδιομυοπάθειες, επιληπτικά σύνδρομα, κληρονομούμενος καρκίνος, φλεγμονώδεις παθήσεις του εντέρου, μεταβολικά σύνδρομα και δυσπλασίες, συγγενείς μυοπάθειες και ανεξήγητη υπογονιμότητα, είναι μόνο μερικές από τις πολύ σοβαρές νόσους στις οποίες το τεστ μπορεί να εφαρμοστεί με επιτυχία, βοηθώντας στη σωστή διάγνωση ανά περίπτωση.
Με το Clinical Exome Solution οι ασθενείς μπορούν να έχουν πληροφορίες για διάφορα θέματα υγείας ή τρόπου ζωής, καθώς δεν είναι μόνοι οι ασθένειες που ανιχνεύονται. Γνωρίζοντας κάποιος γενικότερα στοιχεία για το γενετικό του προφίλ, μπορεί να καθοδηγηθεί από τον ειδικό, ώστε να αλλάξει τον τρόπο ζωής του προς όφελος της υγείας του και της ποιότητας της ζωής του.
Έχοντας εγκαταστήσει ένα δίκτυο με περισσότερους από 830 ειδικούς (μοριακούς βιολόγους, γενετιστές, παθολογοανατόμους) σε 285 νοσοκομειακές μονάδες του κόσμου, η προσέγγιση της Sophia Genetics,την οποία εφαρμόζει και η Science Labs, επιτρέπει την αξιοποίηση της εμπειρίας ενός ειδικού σε ένα νοσοκομείο, ώστε να επωφελούνται ασθενείς σε άλλα. Στην πράξη, όσο περισσότερες αναλύσεις γίνονται, τόσο «σοφότερη» καθίσταται η μέθοδος, ώστε να υπάρχει συνέπεια στη διάγνωση των ασθενών, ανεξάρτητα από το που βρίσκονται.
Με τη συνδρομή της τεχνητής νοημοσύνης και της κοινότητας της γνώσης, η Science Labs σε συνεργασία με τη Sophia Genetics εφαρμόζει το Clinical Exome Solution (CES), οδηγώντας τη γενετική διάγνωση σε μια νέα εποχή, παρέχοντας πιο αποτελεσματική υπηρεσία προς τους ιατρούς όταν έρχονται αντιμέτωποι με ασαφή κλινικά δεδομένα.
