Έχετε σκεφτεί ποτέ τις δυνατότητες που θα είχαμε για τη διατήρηση της υγείας μας αν γνωρίζαμε το γονιδίωμα μας; Μήπως θα είχαμε εκ διαμέτρου διαφορετικές προοπτικές τόσο στην πρόληψη όσο και στην θεραπεία ασθενειών, είτε πρόκειται για πολλές μορφές καρκίνου, είτε πρόκειται για ιούς που σχετίζονται με το γονιδίωμα, όπως ο SARS CoV-2;
Ένα από τα αγαπημένα future stories της στήλης τα τελευταία χρόνια είναι ο παγκόσμιος ηγέτης στη γονιδιωματική, μια βιομηχανία που αναπτύσσεται στην διασταύρωση της βιολογίας και της τεχνολογίας και αποτελεί όπως περιγράφαμε το 2019, την επανάσταση στην επεξεργασία του γονιδιώματος.
Η Illumina υπενθυμίζουμε ότι αντιπροσωπεύει τα data του γονιδιώματος, καθώς αντιπροσωπεύει το 70% της αγοράς και είναι μια από τις εταιρείες πρώτης γραμμής στην φαρέτρα των όπλων της ιατρικής κοινότητας για την αντιμετώπιση πολλών ασθενειών, συμπεριλαμβανομένης και της νόσου Covid-19.
H αλήθεια είναι ότι δεν γνωρίζουμε ακόμη αρκετά για τη νέα νόσο, η οποία παρουσιάζει σημαντικές ιδιαιτερότητες.
Βασικά ερωτήματα μας απασχολούν, σχεδόν εννέα μήνες μετά την εμφάνιση της, όπως:
- Γιατί εκτροχιάζεται η αντίδραση του οργανισμού σε κάποια άτομα μικρής ηλικίας,
- Γιατί κάποιοι ηλικιωμένοι και κάποιες ευάλωτες ομάδες περνούν χωρίς προβλήματα τη νόσο,
- Γιατί κάποιοι διατηρούν τα αντισώματα τους περισσότερο χρόνο;
Όπως σημείωσε πρόσφατα και ο καθηγητής Μαγιορκίνης, «αν γνωρίζαμε αυτές τις απαντήσεις θα μπορούσαμε να παρέμβουμε πιο στοχευμένα».
Αυτές οι απαντήσεις κρύβονται στο γονιδίωμα, καθώς όσον αφορά και την νόσο Covid-19, υπάρχουν ενδείξεις ότι τα γονίδια που σχετίζονται με την ανοσολογική απόκριση, βρίσκονται στο επίκεντρο του μηχανισμού της νόσου.
Σήμερα, 20 χρόνια μετά το διάβασμα του ανθρώπινου γονιδιώματος έρχεται στο προσκήνιο η ανάλυση του περισσότερο από ποτέ.
Καθώς οδεύουμε προς την ιατρική ακριβείας, δεν είμαστε μακριά από τη στιγμή που ο ασθενής θα μπορεί να απολαμβάνει την καλύτερη δυνατή βοήθεια.
Τεστ DNA με 100 δολάερια - Η αρχή της επανάστασης
Η γονιδιωματική ανάλυση, η μετατροπή της σε ψηφιακά δεδομένα, η επεξεργασία και η σύγκρισή τους μέσω των εφαρμογών Τεχνητής Νοημοσύνης, κατέστησε εφικτή την αξιοποίηση των δεδομένων αυτών σε μεγάλη κλίμακα, με αποτέλεσμα την ανάπτυξη μεθόδων εξατομικευμένης θεραπευτικής με βάση το γονιδίωμα σε ένα μεγάλο φάσμα ασθενειών.
Εκατομμύρια άνθρωποι έχουν ήδη εξετάσει το γονιδίωμα τους.
Κάθε ανάλυση γονιδιώματος και η ερμηνεία του, προσφέρει μια συναρπαστική προοπτική για την επιστημονική κοινότητα, η οποία για πρώτη φορά αποκτά πρόσβαση σε έναν τόσο μεγάλο πλούτο γενετικών πληροφοριών και δεδομένων.
Η επεξεργασία αυτών των δεδομένων χαρίζει τεκτονικές μετακινήσεις στην ιατρική έρευνα, μετακινήσεις που στην ουσία αναδύουν ένα νέο τοπίο προσδόκιμου ζωής για τις επόμενες γενιές.
Και έτσι κάπως φτάσαμε στο σημείο να αποτελεί ένα δείγμα σάλιου ή αίματος το διαβατήριο της γνώσης για την υγεία και το μέλλον μας, μέχρι την εξατομικευμένη θεραπεία νόσων που μέχρι πριν λίγα χρόνια δεν υπήρχε καν η δυνατότητα έστω και λίγων μηνών επιβίωσης.
Η πρόοδος στις μοριακές τεχνικές ανάγνωσης του DNA γίνεται πλέον με εκθετικούς ρυθμούς.
Αρκεί να αναφέρουμε ότι, η πρώτη πλήρης ανάγνωση ενός δείγματος ανθρώπινου DNA συντελέστηκε μόλις το 2001, ο «χρόνος ανάγνωσης» διήρκησε 10 χρόνια και κόστισε περίπου 100 εκατ. δολάρια.
Σήμερα το κόστος έχει πέσει στα 1000 δολάρια και «ο χρόνος ανάγνωσης» διαρκεί μόλις μερικές ώρες.
Το πιο συναρπαστικό όμως είναι ότι η εταιρεία η Illumina, έχει βάλει σαν στόχο το κόστος να πέσει γύρω στα 100 δολάρια.
Σκεφτείτε τις δυνατότητες που θα έχουμε γνωρίζοντας το γονιδίωμα μας όσον αφορά τη διατήρηση και την προάσπιση της υγείας μας.
Θα έχουμε εκ διαμέτρου διαφορετικές προοπτικές τόσο στην πρόληψη όσο και στην θεραπεία ασθενειών, είτε πρόκειται για πολλές μορφές καρκίνου, είτε πρόκειται για ιούς που σχετίζονται με το γονιδίωμα, όπως ο SARS CoV-2.
GRAIL: θα εξελιχθεί στο ιερό δισκοπότηρο της έγκαιρης διάγνωσης του καρκίνου;
Αρκετές εταιρείες αγωνίζονται για να αναπτύξουν υγρές βιοψίες ώστε να ανιχνεύουν το καρκίνο σε πολύ πρώιμο στάδιο. Όταν οι προσπάθειες αυτές επιτύχουν, η αγορά γονιδιωματικής αλληλουχίας θα μπορούσε στην κυριολεξία να εκραγεί.
Το 2016 η Illumina ανακοίνωσε τη δημιουργία μιας νέας εταιρείας, με το συμβολικό όνομα Grail, η οποία έχει στόχο να αναπτύξει το τεστ αίματος που θα μπορεί να ανιχνεύει όλες τις μορφές καρκίνου σε πρώιμα στάδια.
Βάση της νέας μεθόδου είναι οι ελεύθερες ρίζες –CTDNA- που κυκλοφορούν στο αίμα κάθε ανθρώπου.
Δεδομένου ότι η Grail έχει πρόσβαση στην τεράστια τράπεζα των data της Illumina, η στήλη εδώ και δύο χρόνια είχε καταθέσει την άποψη ότι έχει μεγάλο ανταγωνιστικό πλεονέκτημα έναντι ομοειδών εταιρειών- όπως για παράδειγμα η Thrive Early Detection με το τεστ CancerSEEK- και αυξημένες πιθανότητες να αναπτύξει πρώτη με επιτυχία το πολυπόθητο τεστ αίματος.
Η Grail λοιπόν πρόσφατα ανακοίνωσε ότι έχει αναπτύξει ένα τεστ για την έγκαιρη ανίχνευση περισσότερων από 50 τύπων καρκίνου, που βασίζονται σε κυκλοφορούντα κομμάτια νουκλεϊκών οξέων από τα καρκινικά κύτταρα, στην κυκλοφορία του αίματος.
Η εταιρεία υποστηρίζει ότι είναι πολύ ακριβής με ψευδώς θετικό ποσοστό μικρότερο από 1%.
Τo προϊόν Galleri, στοχεύει στον έλεγχο ασυμπτωματικών ατόμων άνω των 50 ετών.
Η εμπορική έναρξη αν πάρει τις εγκρίσεις από την FDA, θα ξεκινήσει το 2021 και σύμφωνα με παράγοντες της αγοράς, ανάλογα με τα στάδια διάγνωσης του καρκίνου, η αγοραστική αξία του τεστ-αν πράγματι πετύχει τον στόχο του- θα φτάσει από τα 20 δισ. έως τα 100 δισ. δολάρια.
Η εταιρεία σχεδιάζει επίσης να διαθέσει ένα ξεχωριστό τεστ αίματος ως διαγνωστικό βοήθημα σε ασθενείς που ήδη εμφανίζουν συμπτώματα, αλλά δεν έχει εντοπιστεί το είδος και η εστία του καρκίνου, με σκοπό να βοηθήσουν τους ογκολόγους στην ανίχνευση του. Αναμένεται να κυκλοφορήσει μισό χρόνο μετά την κυκλοφορία του Galleri.
Τέλος αναπτύσσει εξέταση αίματος για ελάχιστη υπολειμματική νόσο για την παρακολούθηση ασθενών μετά τη θεραπεία και ανάρρωση τους από καρκίνο.
Η Grail τον Μάιο του τρέχοντος έτους, συγκέντρωσε 390 εκατ. δολάρια στον τέταρτο γύρο χρηματοδότησης στον οποίο μεταξύ άλλων συμμετείχαν δύο καναδικά funds συντάξεων.
Να αναφέρουμε ότι κατά το πρώτο έτος της αυτόνομης λειτουργίας της, το 2016, συγκέντρωσε πάνω από 1,9 δισ. δολάρια σε κεφάλαιο, ενώ στο μετοχικό της κεφάλαιο έχουν συνωστιστεί ονόματα όπως οι Jefff Bezos, Bill Gates, Sutter Hill Ventures κ.α.
Η Johnson & Johnson, κατέχει ποσοστό 7,6%, ενώ η Ιllumina κατέχει το 14,6%.
Το γεγονός ότι η Grail υπέβαλε προκαταρκτικό ενημερωτικό δελτίο για IPO 100 εκατ. δολαρίων στον Nasdaq, δίνει μια ευκαιρία και σε μικρότερους επενδυτές να συμμετέχουν σ ’ένα από τα μεγαλύτερα στοιχήματα της ιατρικής.
Οι φήμες όμως αυτής της εβδομάδας ότι ο γίγαντας του γονιδιώματος βρίσκεται σε συνομιλίες για να αποκτήσει την Grail έναντι αντιτίμου πολλών μηδενικών (σύμφωνα με δημοσιεύματα του Bloomberg η απόκτηση του πρώην spin-out μπορεί να φτάσει και τα 8 δισ. δολάρια) οδήγησαν τις τελευταίες μέρες σε πιέσεις την τιμή της μετοχής, η οποία μέσα σε μια εβδομάδα έχασε το 17% της κεφαλοποίησης της.
Η ερώτηση προφανώς της αγοράς είναι: Tα 8 δισ. είναι μια παράλογη τιμή ή όχι;
Η απάντηση κρύβεται στις δυνατότητες της τεχνολογίας της υγρής βιοψίας και το μέγεθος της αγοράς που μόλις αναδύεται.
Τα διαγνωστικά είναι πιθανό να είναι ο επόμενος βασικός μοχλός ανάπτυξης για την έρευνα αλληλουχίας. Βλέπετε, υπάρχουν περίπου 100 εκατ. άτομα στις ΗΠΑ ηλικίας 50 ετών και άνω. Αν κάνουμε μια «μίζερη» παραδοχή ότι μόνο το 20% κάνει ετήσια τσεκ-απ αξίας 200 δολαρίων για διάφορες μορφές καρκίνου, καταλήγουμε στο συμπέρασμα ότι βρισκόμαστε μπροστά σε μια ευκαιρία ετήσιων εσόδων 4 δισ. μόνο στις ΗΠΑ.
Η Grail λοιπον μπορεί να φαντάζει μια « ακριβή» συμφωνία σήμερα, αν σκεφτούμε όμως τις μακροπρόθεσμες ευκαιρίες στα διαγνωστικά ογκολογίας που βασίζονται σε ακολουθίες επόμενης γενιάς, διαπιστώνουμε ότι έχει καλές πιθανότητες να «αξίζει τον κόπο».
Άλλωστε είναι λογικό η Illumina να εντοπίζει στην Grail κάτι περισσότερο από ένα όχημα επιτάχυνσης της δραστηριότητας της στο επίπεδο της διάγνωσης.
Να θυμίσουμε ότι η εταιρεία έχει υπογράψει μακροχρόνιες συνεργασίες με τη Roche και την Qiagen για την ανάπτυξη περισσότερων διαγνωστικών τεστ με βάση την αλληλουχία, οδηγώντας το κόστος της ακολουθίας ολοένα και χαμηλότερα, με τους στόχους της διοίκησης η πλατφόρμα NovaSeq να μας φέρει κοντά στο τεστ γονιδιώματος με 100 μόλις δολάρια, να είναι πλέον πολύ κοντά.
Τα ρίσκα
Όπως όλα τα πράγματα που αξίζουν....έτσι και ο κόσμος του γονιδιώματος και της ιατρικής έρευνας δεν στερείται ρίσκων.
Μια από τις μεγαλύτερες ανησυχίες των μετόχων της Ιllumina είναι το timing μιας τόσο ακριβής συμφωνίας με τη Grail.
Η πανδημία έχει επηρεάσει τον κύκλο εργασιών της, καθώς λόγω των lockdowns στο δεύτερο τρίμηνο του 2020, πολλά ερευνητικά εργαστήρια παρέμειναν κλειστά ή λειτούργησαν σε περιορισμένη κλίμακα, με αποτέλεσμα τα έσοδα να μειωθούν κατά 25% στα 633 εκατ.δολάρια.
Τα κέρδη της ανήλθαν στα 47 εκατ. δολάρια, -0,32 ανά μετοχή- σε σύγκριση με 296 εκατ. δολάρια - 1,99 $ ανά μετοχή- για το δεύτερο τρίμηνο του 2019.
Τα προσαρμοσμένα κέρδη ήταν 92 εκατ. δολάρια- 0,62 $ ανά μετοχή -σε σύγκριση με 200 εκατ. δολάρια ή 1,35 δολάρια ανά μετοχή πριν από ένα χρόνο, κάτω από τις προσδοκίες των αναλυτών της FactSet για προσαρμοσμένο EPS 0,67$ και πωλήσεις 679 εκατομμυρίων δολαρίων.
Εντούτοις, το τρίμηνο ολοκληρώθηκε με ελεύθερη ταμειακή ροή 202 εκατομμυρίων δολαρίων, σε σύγκριση με 96 εκατομμύρια δολάρια το δεύτερο τρίμηνο του 2019.
Αν η πανδημία συνεχίσει να ταλαιπωρεί τον κύκλο εργασιών της, είναι λογικό οι μέτοχοι να ανησυχούν για την ακριβή συμφωνία με την Grail .
Άλλο ένα σημείο προβληματισμού είναι ότι η προσπάθεια της πρώιμης διάγνωσης καρκίνου μπορεί να αποδειχθεί ότι είναι γεμάτη παγίδες. Πολλοί σκεπτικιστές απέναντι στις υγρές βιοψίες υποστηρίζουν ότι τα πρώτα ίχνη καρκίνου μπορεί να οδηγήσουν σε προβλήματα, αλλά μπορεί στην πορεία να διορθωθούν από τον ίδιο τον οργανισμό. Μια πρόωρη λοιπόν διάγνωση ή μια εσφαλμένη διάγνωση, μπορεί να οδηγήσει κάποια άτομα σε περιττές χειρουργικές επεμβάσεις ή φαρμακευτικές αγωγές, παρά το γεγονός ότι ο καρκίνος τους ίσως να μην προχωρούσε.
Ο αντίλογος εδώ είναι απλός: Σε πόσες περιπτώσεις η πρώιμη και έγκαιρη διάγνωση, θα βοηθούσε στη συνολική επιβίωση και θα απέτρεπε επώδυνες, ψυχοφθόρες και κοστοβόρες ογκολογικές θεραπείες;
Στο τέλος της ημέρας, όλα είναι θέμα ποσοστών .
* Αποποίηση Ευθύνης: Το υλικό αυτό παρέχεται για πληροφοριακούς και μόνο σκοπούς. Σε καμια περίπτωση δεν πρέπει να εκληφθεί ως προσφορά, συμβουλή ή προτροπή για την αγορά ή πώληση των αναφερόμενων προϊόντων. Παρόλο που οι πληροφορίες που περιέχονται βασίζονται σε πηγές που θεωρούνται αξιόπιστες, καμία διασφάλιση δε δίνεται ότι είναι πλήρεις ή ακριβείς και δεν θα πρέπει να εκλάμβανονται ως τέτοιες.
AP Photo/Marty Lederhandler
